Hyperoxalurie primaire

L'hyperoxalurie primaire est une maladie métabolique rare qui entraîne une production accrue d'oxalate, une substance qui peut former des cristaux dans les reins et d'autres organes.

Symptômes

Les symptômes de l'hyperoxalurie primaire chez le chien sont graves et se manifestent vers l`âge de 3 à 4 semaines. Ils peuvent inclure une soif et un débit urinaire excessifs, la présence de sang dans les urines, des douleurs abdominales, une perte d'appétit et de poids et une léthargie.

Gestion des maladies

Malheureusement, l'hyperoxalurie primaire est incurable et constitue une affection grave. Les chiens atteints meurent généralement ou sont euthanasiés dans les deux premiers mois de leur vie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'hyperoxalurie primaire se caractérise par l'accumulation de glyoxylate et la synthèse et l'excrétion subséquentes d'oxalate et de glycolate, ce qui entraîne la précipitation d'oxalate de calcium dans les tissus, principalement dans les reins, et l'oxalate de calcium s'accumule progressivement sous forme de calculs dans les tubules du cortex rénal, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale. Le gène AGXT code pour l'enzyme alanine glyoxylate aminotransférase, une enzyme hépatique présente dans les peroxysomes cellulaires et impliquée dans la détoxification du glyoxylate. Nous analysons ici la variante c.304G>A, également connue sous le nom de p.Gly102Ser, du gène AGXT qui a été identifiée chez des chiens Coton de Tuléar finlandais. Ce variant provoque la maladie lorsqu'il est présent en homozygotie et affecte un acide aminé strictement conservé dans de nombreuses espèces, ce qui suggère que l'acide aminé affecté joue un rôle important dans la structure ou la fonction de l'enzyme.

Les races les plus touchées

Coton de Tuléar
Epagneul tibétain

Bibliographie

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.