Hyperkératose familiale des coussinets plantaires (gène FAM83G)

L'hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires est une maladie génétique caractérisée par une croissance et un durcissement excessifs de la couche externe de l`épiderme, appelée couche cornée.

Symptômes

La maladie se manifeste par des signes cliniques tels que l`épaississement et la formation de fissures et de craquelures à la surface des coussinets, ainsi que l'apparition de callosités sur les bords. En outre, les ongles peuvent devenir plus durs, se déformer et pousser de manière accélérée. Chez certaines races, comme le Kromfohrländer, des modifications du pelage ont été observées, telles qu'une perte de couleur et une plus grande douceur. Les symptômes apparaissent généralement vers l`âge de 4-5 mois.

Gestion des maladies

Le traitement de l'hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires repose sur des options telles que les bains et les pommades topiques, destinés à ramollir et à éliminer l'excès de peau. Il est important d'envisager l'utilisation d'antibiotiques pour contrôler les infections bactériennes secondaires qui peuvent survenir.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires est un trait monogénique qui est hérité dans plusieurs races de chiens, comme les Kromfohrländer et les Irish Terriers. L`étude de Drögemüller M. et al. (2014) a identifié le variant non-sens c.155G>C, qui implique la substitution d'un nucléotide G par un C et l`échange d'une arginine conservée au cours de l`évolution pour un résidu de proline. Ces résultats permettent de conclure que le gène FAM83G joue un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité de l`épiderme palmoplantaire.

Les races les plus touchées

Kromfohrländer
Terrier irlandais

Bibliographie

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.