Hémophilie B (gène F9, Lhasa Apso)

L'hémophilie B ou déficit en facteur IX est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement en cas de blessure ou d'intervention chirurgicale. Chez les chiens, cette maladie est moins fréquente que l'hémophilie A.

Symptômes

Les chiens atteints d'hémophilie peuvent souffrir d'hémorragies spontanées qui sont généralement assez longues. Des hémorragies prolongées peuvent également survenir à la suite d'une intervention chirurgicale ou d'une blessure musculaire ou articulaire. Les saignements dans les muscles et les articulations peuvent entraîner des gonflements et des boiteries, tandis qu'une perte de sang aiguë peut provoquer un choc hypovolémique. Le gène F9 se trouvant sur le chromosome sexuel X, les femelles porteuses d'une copie de la mutation F9 ne présentent généralement aucun symptôme, tandis que les mâles en présentent. La gravité de la maladie dépend des niveaux d'activité de coagulation résiduelle. Les animaux atteints ont des taux circulants de facteur IX très bas et les femelles porteuses ont des taux réduits à environ la moitié de la normale (40-60%).

Gestion des maladies

Le traitement de l'hémophilie B se concentre sur le contrôle des symptômes et la prévention des hémorragies graves. Des transfusions répétées de sang total ou de plasma sont nécessaires jusqu`à ce que l'hémorragie soit contrôlée. Si vous pensez que votre chien est atteint d'hémophilie B, il est essentiel de l'emmener chez un vétérinaire pour un diagnostic et un traitement appropriés.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le processus de coagulation fait intervenir de nombreuses protéines différentes, et la déficience de l'une d'entre elles peut provoquer des troubles de la coagulation, tels que des déficiences en facteur II (prothrombine), en facteur VII, en facteur VIII et en facteur IX. Une carence en vitamine K, qui fait également partie du processus de coagulation, peut aggraver un défaut de coagulation. Comme l'hémophilie A, l'hémophilie B est une maladie récessive liée à l'X qui a été décrite chez au moins 26 races de chiens. La déficience en facteur IX chez les chiens Lhasa Apso est causée par une mutation complexe, appelée c.548_553delinsT, qui entraîne un codon stop prématuré, ce qui fait qu'aucun facteur IX fonctionnel n'est produit.

Les races les plus touchées

Terrier Airedale
Cairn Terrier
Hovawart
Labrador Retriever
Lhassa Apso
Rhodesian Crested
Terre-Neuve

Bibliographie

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.