Glycogénose de type IIIa (gène AGL)

Les maladies de stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires dans lesquelles il y a une accumulation anormale de glycogène dans les tissus de l'organisme. Ces maladies sont causées par des défauts dans les enzymes nécessaires à la synthèse ou à la dégradation du glycogène.

Symptômes

La GSD de type III est cliniquement et enzymatiquement variée, avec des symptômes tels que l'hépatomégalie, l'hypoglycémie, la cétose à jeun, la myopathie squelettique et la cardiomyopathie. Les chiens atteints de GSD IIIa présentent une augmentation des taux d'ALT, d'ALP et de CK au cours de leur première année de vie. À l`âge de 14 mois, ils peuvent commencer à présenter de la fatigue, une intolérance à l'exercice et des évanouissements après une activité physique.

Gestion des maladies

Le traitement et le pronostic de la maladie de stockage du glycogène (GSD) chez le chien varient en fonction du type et de la gravité de l'affection. Les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer la maladie et déterminer le type spécifique de la maladie de stockage du glycogène.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le glucose est stocké dans les tissus sous forme de glycogène, un grand homopolymère de résidus de glucose qui est catabolisé par la libération de glucagon à travers les activités de la phosphorylase et de l'enzyme de débranchement du glycogène. Gregory et al. ont identifié que la mutation c.4223del du gène AGL, qui code pour cette enzyme de débranchement, est à l'origine de l'AGL IIIa chez les chiens retriever à poil frisé lorsqu'elle est présente en homozygotie. Cette mutation est une délétion d'une adénosine (A) dans l'exon 32 de l'AGL qui entraîne un décalage du cadre de lecture et une protéine tronquée.

Les races les plus touchées

Collecteur de cheveux bouclés

Bibliographie

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.