Glaucome primaire à angle ouvert (gène ADAMTS10, Chien d'élan norvégien gris)

Le glaucome est une maladie héréditaire caractérisée par une augmentation anormale de la pression intraoculaire, qui peut entraîner des douleurs et même la cécité.

Symptômes

Le glaucome primaire à angle ouvert se développe lentement, sur une période allant de quelques semaines à quelques mois. Les symptômes sont les suivants : perte de vision, douleur, apparition de vaisseaux dans l`œil, rougeur, opacification de la cornée, larmoiement, pupilles de taille différente, problèmes de vision, gonflement des yeux, manque d'appétit et dépression. Le glaucome est une urgence médicale et nécessite une prise en charge immédiate afin d`éviter des dommages irréversibles à la rétine et au nerf optique.

Gestion des maladies

Le traitement du glaucome à angle ouvert vise à rétablir une pression oculaire normale et à réduire la douleur. Ce type de glaucome apparaît lentement et, au moins dans un premier temps, peut être contrôlé par des médicaments. Des médicaments topiques et oraux peuvent être utilisés pour réduire la pression oculaire et traiter l'inflammation ou l'infection. Dans les cas les plus graves, des options chirurgicales telles que la cyclophotocoagulation, la gonio-implantation ou l`énucléation peuvent être utilisées.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le glaucome primaire à angle ouvert se caractérise par une augmentation de la pression intraoculaire due à un déséquilibre entre la production et le drainage du liquide intraoculaire. Le glaucome est l'une des principales causes de cécité dans le monde. Le gène ADAMTS10 appartient à la famille des gènes impliqués dans la formation des structures de microfibres élastiques. Plus précisément, la protéine codée par ADAMTS10 est fortement exprimée dans le réseau trabéculaire qui est chargé de faciliter le drainage de l'humeur aqueuse, un fluide essentiel au maintien d'une pression oculaire adéquate. Une mutation (c.1159G>A) dans ADAMTS10 a été identifiée dans la race des chasseurs d`élans gris norvégiens. Elle entraîne la modification d'un résidu hautement conservé dans le domaine de la métalloprotéase. Il s'agit d'une mutation non-sens dans l'exon 9 qui affecte probablement négativement la capacité fonctionnelle de la protéine.

Les races les plus touchées

Chasseur d`élans norvégien

Bibliographie

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.