Gangliosidose à GM1 (gène GLB1, Chien d'Eau Portugais)

Les gangliosidoses chez le chien sont un groupe de maladies rares de stockage lysosomal qui se traduisent par l'accumulation anormale d'une substance grasse appelée ganglioside dans le cerveau et d'autres organes du corps tels que le foie. Il existe deux formes principales de gangliosidose chez le chien : les formes GM1 et GM2, causées par un déficit des enzymes galactosidase acide et β-hexosaminidase, respectivement.

Symptômes

Les symptômes de la gangliosidose apparaissent généralement au cours des deux premières années de vie et peuvent inclure une perte de poids, une faiblesse musculaire et la cécité. Lorsque l'accumulation de gangliosides est importante, la coordination du chien est affectée et une ataxie cérébelleuse se produit souvent. Le chien peut sembler léthargique ou déprimé. Des secousses de la tête sont souvent observées, en particulier lors de l'alimentation. Des crises d`épilepsie peuvent survenir dans certains cas. Les symptômes s'aggravent avec le temps et on a souvent recours à l'euthanasie.

Gestion des maladies

Actuellement, il n'existe pas de traitement pour la gangliosidose chez le chien. Le traitement vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie de l'animal. Si vous pensez que votre chien est atteint de gangliosidose, il est important de l'emmener chez un neurologue vétérinaire pour obtenir un diagnostic et un traitement adéquats.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La gangliosidose GM1 est une maladie qui affecte le cerveau et d'autres tissus et qui est causée par des altérations de l'enzyme acide bêta-galactosidase codée par le gène GLB1, qui joue un rôle vital dans la dégradation et le recyclage de molécules complexes dans les lysosomes cellulaires. Lorsque l'activité de la bêta-galactosidase est déficiente, il se produit une accumulation de glioconjugués dans les lysosomes, en particulier dans les cellules du système nerveux central, ce qui déclenche le GM1. Le variant analysé ici, c.179G>A du gène GLB1, est spécifique aux chiens d'eau portugais. Les chiens possédant deux copies de c.179G>A peuvent développer une gangliosidose à GM1. D'autres mutations du gène GLB1 susceptibles de provoquer la maladie ont été identifiées dans d'autres races telles que le Shiba Inu et l'Alaskan Husky.

Les races les plus touchées

Beagle
Husky d'Alaska
Épagneul portugais
Shiba Inu
Epagneul de Springer anglais

Bibliographie

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.