Hyperecplexie ou epilepsie sursaut (gène SLC6A5)

L'hyperecplexie ou maladie du sursaut est une maladie rare dans laquelle des crises non épileptiques, déclenchées par des stimuli soudains, entraînent une rigidité musculaire. Cette maladie est généralement causée par une mutation génétique du gène SLC6A5.

Symptômes

L'hyperecplexie est une maladie précoce chez le chien, dont les symptômes se manifestent généralement dès la première semaine postnatale. Les signes cliniques courants comprennent des contractions musculaires involontaires, une raideur et des tremblements, qui peuvent entraver la mobilité normale. La cyanose et les problèmes respiratoires tels que l'apnée ont également été documentés.

Gestion des maladies

L'utilisation d'anxiolytiques, tels que le clonazépam (benzodiazépine), peut aider à contrôler les spasmes musculaires et à augmenter le taux de survie de la maladie. En outre, une thérapie comportementale est recommandée, qui vise à apprendre au chien à contrôler sa réaction exagérée à des stimuli soudains.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'hyperecplexie ou maladie du sursaut est une maladie rare caractérisée par une réaction exagérée à des stimuli soudains tels que le bruit ou le toucher. La maladie a été liée à une délétion du gène SLC6A5, responsable du codage du transporteur présynaptique de glycine GlyT2. Ce transporteur est essentiel au maintien d'une réserve présynaptique de glycine, nécessaire à la neurotransmission inhibitrice. Le manque de glycine synaptique est en corrélation avec les symptômes cliniques de la maladie.

Les races les plus touchées

Lévrier espagnol
Lévrier irlandais

Bibliographie

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.