Koko Genetics

Les chiens atteints d`épidermolyse bulleuse dystrophique développent souvent des cloques dans les zones de frottement ou de traumatisme, telles que les coussinets, la face, les oreilles, la bouche et les parties génitales. Si l'affection est légère, des cloques apparaissent occasionnellement, alors que si l'EAD est sévère, des ulcères érosifs apparaissent en plus des cloques dans les zones susmentionnées.

Symptômes

Les chiens atteints d`épidermolyse bulleuse dystrophique développent souvent des cloques dans les zones de frottement ou de traumatisme, telles que les coussinets, la face, les oreilles, la bouche et les parties génitales. Si l'affection est légère, des cloques apparaissent occasionnellement, alors que si l'EAD est sévère, des ulcères érosifs apparaissent en plus des cloques dans les zones susmentionnées.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour prévenir l'apparition de la maladie, mais des mesures peuvent être prises pour aider à créer un environnement sûr et sécurisé pour le chien en évitant les objets ou les surfaces susceptibles de provoquer des lésions cutanées. Les médicaments immunosuppresseurs tels que la prednisone et les corticostéroïdes aident également à contrôler les symptômes.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène COL7A1 code pour le collagène de type VII, qui est le principal composant des fibrilles responsables de l'ancrage de l`épiderme au derme sous-jacent. Les mutations du gène COL7A1 peuvent produire un collagène de type VII défectueux, entraînant des troubles cutanés tels que l`épidermolyse bulleuse dystrophique. Dans la race Golden Retriever, le variant c.5716G>A a été identifié. Il s'agit d'une mutation non-sens qui entraîne une substitution de la glycine par la sérine en position 1906 de la protéine codée. Le variant décrit supprime un site de restriction pour l'endonucléase Hae III. Les Golden Retrievers étudiés présentaient une forme légère de la maladie de Huntington.

Les races les plus touchées

Golden Retriever

Bibliographie

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Épidermolyses bulleuses dystrophiques (gène COL7A1, Golden Retriever)