Encéphalopathie épileptique néonatale

L'encéphalopathie néonatale avec crises d`épilepsie est une maladie qui affecte le cervelet, le rendant plus petit que d'habitude, avec des groupes inhabituels de neurones de Purkinje et d'autres cellules cérébelleuses.

Symptômes

Il s'agit d'une maladie grave dans laquelle les chiots sont souvent petits à la naissance, ont des difficultés à s'alimenter et ne se développent pas. En outre, ils présentent des symptômes neurologiques tels que l'ataxie, la faiblesse musculaire, des crises d`épilepsie et des tremblements. Les chiots ne réagissent pas de manière adéquate aux stimuli externes et n'interagissent pas avec les autres chiots de la portée ou avec leur mère. Leur espérance de vie ne dépasse généralement pas 7 semaines.

Gestion des maladies

Malheureusement, il n'existe aucun traitement pour cette maladie. En raison de la gravité des symptômes, les chiots atteints sont généralement euthanasiés.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le facteur de transcription activateur 2 (ATF2) est un facteur qui régule l'expression de nombreux gènes et a été associé à de multiples pathologies affectant divers organes et tissus, notamment des maladies hépatiques, rénales, pancréatiques et neurodégénératives, entre autres. Il est suggéré que le gène ATF2 pourrait être impliqué dans la migration neuronale qui a lieu au cours du développement du cerveau canin. La variante génétique responsable de cette encéphalopathie a été identifiée par Chen et al. en 2008 chez des chiens caniches. Il s'agit d'un variant non-sens c.152T>G (p.Met51Arg) dans l'exon 3 du gène ATF2 qui, en homozygotie, altère la fonction du facteur de transcription ATF2 à l'origine de la maladie.

Les races les plus touchées

Caniche

Bibliographie

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.