Dystrophie neuroaxonale d'apparition fœtale

La dystrophie neuroaxonale d'origine fœtale chez le chien est une maladie neurologique héréditaire rare qui survient chez les chiots peu après la naissance et entraîne leur mort. On pense qu'elle est due à une mutation du gène MFN2 qui joue un rôle important dans la fusion des mitochondries.

Symptômes

Les chiots atteints de dystrophie neuroaxonale d'origine fœtale ont un développement neurologique anormal et présentent à la naissance des symptômes graves pouvant entraîner la mort, tels que l'insuffisance respiratoire, la raideur articulaire, la scoliose, l'hypoplasie pulmonaire et cérébelleuse et le gonflement des axones dans le système nerveux moteur.

Gestion des maladies

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour cette maladie. Il est important que les éleveurs effectuent des tests génétiques sur les parents avant la reproduction afin de déterminer s'ils sont porteurs de la mutation du gène MFN2 et d`éviter qu'elle ne soit transmise à leur progéniture.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

MFN2 est un gène qui code pour la protéine mitofusine 2, qui est une protéine impliquée dans la fusion mitochondriale. Les mitochondries sont des organites responsables de la production d`énergie dans la cellule, et la fusion mitochondriale est un processus important pour le maintien de la santé et du bon fonctionnement des mitochondries. Les mutations du gène MFN2 peuvent provoquer diverses maladies mitochondriales, notamment la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une maladie héréditaire du système nerveux périphérique caractérisée par une dégénérescence des nerfs moteurs et sensoriels. La variante causale de la dystrophie neuroaxonale à début fœtal chez le chien est une délétion de 3 pb dans l'exon 14 du MFN2 qui a été identifiée par Fyfe et al. en 2011. La délétion c.1617_1619del entraînerait la perte d'un résidu glutamate en position 539 de la protéine, hautement conservée chez les vertébrés et les invertébrés.

Les races les plus touchées

Croisement Schnauzer-Beagle

Bibliographie

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.