Dystrophie musculaire (gène DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire liée au chromosome X, caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Cette maladie touche principalement les hommes et résulte de mutations du gène de la dystrophine.

Symptômes

Les premiers signes cliniques de la dystrophie musculaire se manifestent généralement vers l`âge de 8 semaines. À ce stade, les chiens présentent une faiblesse musculaire, des difficultés à supporter l'exercice et une démarche raide. Au fil des semaines, l'atrophie musculaire s'aggrave et des symptômes tels qu'une faiblesse généralisée, une hypertrophie de la langue et des difficultés à avaler et à manger s'ajoutent. En outre, les chiens atteints souffrent de problèmes respiratoires, de brefs épisodes de spasmes des muscles du cou et risquent de développer une cardiopathie musculaire, dont l'issue peut être fatale.

Gestion des maladies

Malheureusement, il n'existe actuellement aucune thérapie spécifique permettant de guérir la dystrophie musculaire. Cependant, des approches telles que les suppléments anabolisants, les facteurs de croissance et la thérapie par cellules souches ont été étudiées et peuvent apporter des bénéfices en retardant ou en améliorant les signes cliniques de la maladie. Il est important de noter que l'efficacité de ces approches n'est pas garantie et que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre leur véritable potentiel.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des fibres musculaires, causée par des mutations du gène DMD, responsable de la production de dystrophine. La dystrophine est une protéine essentielle qui remplit une double fonction : elle agit comme un composant structurel des muscles et relie l'appareil contractile au sarcolemme. Les mutations à l'origine de la dystrophie musculaire se produisent dans le gène de la dystrophine, bien qu'il puisse y avoir des différences moléculaires en fonction de la race affectée. Chez le Cavalier King Charles Spaniel, une mutation non-sens (c.7294+5G>T) a été identifiée dans l'exon 50, ce qui entraîne la délétion de l'exon 50 et produit une protéine tronquée. La maladie est également connue sous le nom de dystrophie musculaire du Golden Retriever, car c'est dans cette race que l'affection a été découverte pour la première fois en 1992. Au fil des ans, différentes variantes ont été décrites dans différentes races, bien que toutes les mutations identifiées à ce jour ne soient pas analysées dans notre test.

Les races les plus touchées

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliographie

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.