Dystrophie des cônes et des bâtonnets 1 (gène PDE6B)

Les dystrophies coniques et radiculaires (DCR) affectent les cellules photoréceptrices de la rétine, les cônes et les bâtonnets, entraînant une baisse de l'acuité visuelle suivie d'une perte de vision sévère évoluant souvent vers la cécité totale.

Symptômes

Les symptômes de la CRD peuvent apparaître entre l`âge de 1 et 4 ans et comprennent des pupilles de taille inférieure à la normale, des changements rétiniens précoces et, à un stade plus avancé, une atrophie rétinienne bilatérale généralisée. La pathologie peut être détectée par un examen du fond d`œil pour évaluer la rétine et par électrorétinographie. Dans le cas de la dystrophie de la tige conique 1, l'apparition des symptômes est précoce et la dégénérescence rétinienne peut être observée dès l`âge de quelques mois.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour la perte progressive de la vision. Grâce à leurs sens aigus de l'odorat et de l'ouïe, les chiens peuvent compenser cette perte, en particulier dans un environnement familier. Vous pouvez aider votre chien en établissant des parcours d'exercice réguliers et en introduisant progressivement les changements nécessaires.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les cellules photoréceptrices de la rétine, les cônes et les bâtonnets, reçoivent les stimuli lumineux de l'environnement et transmettent l'information au cerveau, où elle est interprétée et convertie en vision. Chez les chiens, plus de 100 races différentes peuvent présenter une forme ou une autre de dégénérescence rétinienne héréditaire, affectant généralement les cônes, avec ou sans implication des bâtonnets. Des mutations apparentées ont été décrites dans plus de 200 gènes, ce qui reflète la grande hétérogénéité phénotypique. Goldstein et al. ont identifié des troubles rétiniens héréditaires autosomiques récessifs dans deux races différentes, l'American Staffordshire Terrier et l'American Pit Bull Terrier. Dans les deux cas, la maladie s'est déclarée tôt, avant l`âge d'un an, et a entraîné une déficience visuelle photopique (capacité à distinguer les couleurs) et scotopique (capacité à distinguer les blancs, les noirs et les ombres) sévère, qui a évolué vers une cécité plus grave au début de l`âge adulte. Ces deux pathologies ont été baptisées respectivement dystrophie de la racine de cône 1 (crd1) et dystrophie de la racine de cône 2 (crd2). La dystrophie de la racine de cône 1 est causée par des mutations de la PDE6B, qui code pour l'une des trois sous-unités composant la protéine PDE6, essentielle dans la cascade de signalisation visuelle. Nous analysons ici la présence/absence de la délétion c.2404_2406del liée à crd1 chez les chiens American Staffordshire Terrier.

Les races les plus touchées

Terrier américain du Staffordshire

Bibliographie

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.