Dysraphisme spinal

Le dysraphisme spinal regroupe plusieurs anomalies congénitales caractérisées par un défaut de fermeture du tube neural au cours des premiers stades du développement embryonnaire. Ce trouble empêche le bon développement des tissus du système nerveux central.

Symptômes

Les signes cliniques du dysraphisme spinal se manifestent généralement entre l`âge de quatre et six semaines et se traduisent par une mobilité anormale. Certains animaux présentent une démarche caractéristique de "bunny hopping" (mouvement simultané des membres pelviens), des problèmes de proprioception, une scoliose, une faiblesse des membres, des troubles posturaux et des réflexes spinaux anormaux. En outre, on observe des mèches de poils inhabituelles le long du dos et des queues enroulées. Malgré ces symptômes, il est important de noter que la maladie ne s`aggrave pas avec le temps et que les chiens atteints mènent généralement une vie normale.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de mesures préventives ou de traitements spécifiques pour cette affection. Les chiens présentant des symptômes légers mènent généralement une vie normale. L`approche thérapeutique est principalement symptomatique et se concentre sur le contrôle de la douleur. En outre, la physiothérapie peut être envisagée pour améliorer la mobilité musculaire et adapter l`environnement si nécessaire.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Au cours du développement gestationnel, le tube neural se forme en tant que structure précurseur du système nerveux central, qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Tout défaut dans cette structure fondamentale peut avoir des conséquences neurodéveloppementales importantes, telles que le dysraphisme spinal ou la myélodysplasie. Le gène NKX2-8, qui appartient à une famille de gènes régulant les structures anatomiques au cours de l`embryogenèse, est spécifiquement exprimé dans le tube neural en développement. L`étude de Safra et al. (2013) a décrit un variant dans la race Braco De Weimar consistant en un changement de G à AA (c.449delinsTT) dans l`exon 2 du gène NKX2-8. Ce changement introduit un codon stop précoce qui devrait entraîner une protéine tronquée. Dans cette même étude, il est proposé que la mutation soit unique à la race Braco de Weimar, et non partagée avec d`autres races de chiens.

Les races les plus touchées

Weimar Braque

Bibliographie

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.