Dysplasie des cônes et des bâtonnets 4 (gène PCARE)

La dysplasie des cônes et des tiges de type 4 (CRD4) est une maladie oculaire causée par une mutation du gène PCARE, qui est largement exprimé dans les cellules photoréceptrices (cônes et tiges) de la rétine.

Symptômes

Les chiens atteints de CRD4 présentent généralement des signes cliniques à un âge moyen ou avancé (5-12 ans), avec une progression clinique lente. Des modifications du fond d`œil peuvent apparaître, notamment une hyperréflectivité du tapetum (une couche de tissu qui aide à améliorer la vision nocturne), ainsi que des problèmes vasculaires et des modifications pigmentaires. Les premiers symptômes comprennent la cécité nocturne due à la dégénérescence des bâtonnets. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la dégénérescence des cônes entraîne une perte de la vision diurne, qui peut aboutir à la cécité.

Gestion des maladies

Malheureusement, la dysplasie des cônes et des bâtonnets est incurable. La prise en charge de la maladie consiste à aider les chiens à s`adapter à leur perte de vision, notamment en leur apprenant à réagir aux signaux auditifs et en modifiant leur environnement pour le rendre plus sûr. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les cônes et les bâtonnets sont les cellules de la rétine qui détectent la lumière extérieure et transmettent l`information au cerveau, où elle est interprétée en vision. Les cônes sont responsables de la vision des couleurs et des détails fins en lumière vive, tandis que les bâtonnets sont impliqués dans la vision dans des conditions de faible luminosité. Dans la dysplasie des bâtonnets et des cônes, les deux cellules sont touchées. La dysplasie rétinienne peut avoir une origine génétique, mais elle peut également être acquise et due à d`autres facteurs tels qu`une infection virale. Le gène PCARE, également connu sous le nom de C2orf71, code pour une protéine dont la fonction est encore à l`étude, bien que l`on sache qu`elle est largement exprimée dans l`œil humain et localisée dans le segment externe des photorécepteurs. Dans notre étude, nous avons examiné une variante spécifique du gène PCARE qui implique une insertion d`une seule base (c.3149_3150insC), entraînant l`introduction d`un codon de terminaison prématuré. Il en résulte la formation d`une protéine tronquée à laquelle il manque 171 résidus à l`extrémité C-terminale. Cette variante a été décrite dans l`étude de Downs et al. où il a été estimé que, pour les races Setter Gordon et Setter irlandais, d`autres mutations peuvent également être impliquées dans le développement de la CRD4.

Les races les plus touchées

Gordon Setter
Irish Setter
Ancien chien d`arrêt danois
Chien berger polonais des plaines
Chien berger polonais de Podhale
Paniche
Caniche miniature
Tibetan Terrier

Bibliographie

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. L`atrophie rétinienne progressive tardive dans les races Gordon et Setter irlandais est associée à une mutation par déplacement de cadre dans C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.