Dysplasie des Bâtonnets et des Cônes 3 (gène PDE6A)

La dysplasie des cônes et des bâtonnets de type 3 (CRD3) est une maladie oculaire causée par une mutation du gène PDE6A, qui intervient dans le développement des cellules photoréceptrices de la rétine. Ce type de dysplasie rétinienne est le plus fréquent chez les chiens de la race Cardigan Welsh Corgi.

Symptômes

Les chiots atteints de CRD3 présentent généralement des signes de perte de vision dès les premières semaines de leur vie et les symptômes progressent rapidement jusqu`à la cécité vers l`âge d'un an.

Gestion des maladies

Malheureusement, la dysplasie des cônes et des bâtonnets est incurable. La prise en charge de la maladie consiste à aider les chiens à s'adapter à leur perte de vision, notamment en leur apprenant à réagir aux signaux auditifs et en modifiant leur environnement pour le rendre plus sûr. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les cônes et les bâtonnets sont les cellules de la rétine qui détectent la lumière extérieure et transmettent l'information au cerveau, où elle est interprétée en vision. Les cônes sont responsables de la vision des couleurs et des détails fins en lumière vive, tandis que les bâtonnets sont impliqués dans la vision dans des conditions de faible luminosité. Dans la dysplasie des bâtonnets et des cônes, les deux cellules sont touchées, ce qui entraîne une perte progressive de la vision qui évolue rapidement au cours des premiers mois de la vie. La dysplasie rétinienne peut avoir une origine génétique, mais elle peut aussi être acquise et due à d'autres facteurs tels qu'une infection virale. CRD3 est causée par des mutations dans le gène PDE6A, qui code pour la sous-unité alpha de la phosphodiestérase, une enzyme à trois sous-unités située dans la membrane cellulaire des photorécepteurs où elle est impliquée dans la cascade de phototransduction. Nous étudions ici la variante c.1847del, identifiée par Petersen-Jones et al. chez des chiens Cardigan Welsh Corgi atteints de CRD3, qui entraîne une délétion d'un seul nucléotide dans la séquence du gène PDE6A.

Les races les plus touchées

Cardigan Welsh Corgi

Bibliographie

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.