Dyskinésie ciliaire primitive

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie canine congénitale qui affecte les cellules ciliées de certains tissus, entraînant la rigidité et l'immobilité ou la déformation des cils. C'est pourquoi elle est également connue sous le nom de syndrome des cils immobiles. Les cellules ciliées remplissent plusieurs fonctions, notamment le mouvement du mucus et d'autres substances dans les voies respiratoires.

Symptômes

Chez les chiens atteints de DPC, les cellules ciliaires qui tapissent le système respiratoire ne fonctionnent pas correctement, ce qui rend difficile l`élimination des bactéries et autres particules des voies respiratoires et augmente le risque d'infections respiratoires telles que la bronchite et la pneumonie. Les problèmes respiratoires apparaissent généralement quelques jours après la naissance du chiot. Les autres symptômes comprennent des éternuements fréquents et des écoulements nasaux. La maladie affecte également les cils des spermatozoïdes, de sorte que les mâles atteints sont stériles.

Gestion des maladies

Actuellement, il n'existe pas de traitement pour la DPC, et le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des infections respiratoires. Avec un contrôle adéquat des infections, les chiens atteints peuvent vivre plusieurs années.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dyskinésie ciliaire primaire peut être causée par des altérations des gènes CCDC39 et NME5. Nous analysons ici la mutation c.286C>T du gène CCDC39 qui code pour une protéine jouant un rôle essentiel dans l'assemblage de la structure ciliaire et la motilité. La variante c.286C>T a été identifiée chez des chiens de la race Old English Shepherd Dog et génère un codon stop prématuré et une protéine CCDC39 afonctionnelle.

Les races les plus touchées

Chien de berger anglais

Bibliographie

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.