Dégénérescence Spongieuse et Ataxie Cérébelleuse (gène KCNJ10, Belgian Malinois)

La dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative grave caractérisée par des problèmes de coordination des mouvements et d`équilibre, des crises d`épilepsie et une myokymie.

Symptômes

La dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse chez les chiens malinois se caractérise par une apparition précoce de la maladie, généralement entre l`âge de 4 et 7 semaines. Les chiens atteints présentent une ataxie sévère, avec des difficultés à coordonner les mouvements et à maintenir l`équilibre, ce qui entraîne des chutes fréquentes. Ils peuvent également présenter des frissons et sont incapables de marcher sans tomber. Dans les cas graves, la maladie peut être débilitante et nécessiter une euthanasie à un âge précoce. Les autres symptômes comprennent les crises d`épilepsie, la myokymie, la neuromyotonie et les troubles de l'audition.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour guérir la dégénérescence spongiforme avec ataxie cérébelleuse. L'objectif de la prise en charge de la maladie est de fournir des soins de soutien pour améliorer la qualité de vie du chien. Des médicaments antiépileptiques peuvent être utilisés pour réduire les crises.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative décrite chez les chiens malinois belges et liée au gène KCNJ10. Ce gène code pour un canal potassique qui est exprimé dans le système nerveux central, les yeux, l'oreille interne et les reins. Dans le cerveau, l'expression prédomine dans le cortex cérébral et cérébelleux, le noyau caudé et le putamen. Les canaux KCNJ10 sont impliqués dans la régulation du potassium extracellulaire. Une mutation non-sens (c.986T>C) a été identifiée dans la race malinoise belge et a été associée comme cause possible de la maladie décrite. Cependant, il est important de noter que cette variante n'explique qu'une partie des cas cliniques étudiés. En outre, en raison de l'hétérogénéité du dysfonctionnement cérébelleux, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le phénotype spécifique et les variantes responsables dans leur intégralité.

Les races les plus touchées

Fox Terrier à poil lisse
Terrier Jack Russell
Malinois belge
Terrier du Parson Russell
Berger Belge
Terrier du Russell

Bibliographie

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.