Dégénérescence rétinienne précoce (gène STK38L, Chien d'élan norvégien gris)

La dégénérescence rétinienne précoce (DRA) est causée par une mutation du gène STK38L et se caractérise par un défaut de développement et de fonctionnement des cellules photoréceptrices, entraînant une perte de vision et, à terme, la cécité.

Symptômes

Les chiens atteints de SPR subissent une réduction de leur capacité visuelle globale, qui devient évidente entre l`âge de 3 et 10 semaines. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les chiens peuvent devenir aveugles, voire développer des cataractes. La progression de la maladie est rapide au début, mais ralentit chez les chiens âgés de plus de 6 mois.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la dégénérescence rétinienne précoce, mais la détection précoce de la maladie par des examens oculaires réguliers permet de gérer et de retarder sa progression. Il est essentiel de créer un environnement sûr pour le chien et de travailler en collaboration avec un vétérinaire pour assurer des soins et un suivi continus.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dégénérescence rétinienne précoce se caractérise par un développement anormal des cellules photoréceptrices, ainsi que par des problèmes au niveau des synapses entre ces cellules et leur dégénérescence ultérieure. Une mutation causale a été identifiée dans le gène STK38L, qui code pour une protéine kinase impliquée dans le développement et la morphologie des cellules neuronales. La mutation impliquée dans le développement de la SPR est une insertion qui provoque l'absence de l'exon 4 du gène, ce qui donne une protéine tronquée qui perd sa fonctionnalité.

Les races les plus touchées

Chasseur d`élans norvégien

Bibliographie

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.