Dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale

La dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale (DCC) ou abiotrophie cérébelleuse néonatale est une maladie neurodégénérative décrite pour la première fois chez le chien Beagle. La pathologie rend les chiens affectés incapables de se déplacer normalement dès qu'ils commencent à marcher.

Symptômes

Chez les Beagles, les premiers symptômes apparaissent lorsque les chiens commencent à marcher, vers l`âge de trois semaines. Les chiots atteints présentent une perte d`équilibre, une démarche altérée avec une incapacité à réguler le rythme et l'amplitude des mouvements, ainsi que des tremblements. La progression des signes cliniques est minime. La dégénérescence et la perte des cellules de Purkinje du cervelet se produisent.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie de Creutzfeldt-Jakob néonatale chez le chien. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la fourniture de soins de soutien pour aider à maintenir la qualité de vie du chien affecté. Il peut s'agir de physiothérapie, d'appareils d'assistance et de médicaments pour contrôler les tremblements et d'autres symptômes. Le pronostic pour les chiens est variable et, dans les cas graves, l'euthanasie peut être envisagée.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les ataxies spinocérébelleuses sont un groupe génétiquement hétérogène de troubles caractérisés par des anomalies posturales, des déficits moteurs et une dégénérescence cérébelleuse, y compris une dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale. La spectrine β-III, une protéine du cytosquelette présente dans le soma et l'arbre dendritique des cellules de Purkinje du cervelet, est nécessaire au maintien de l'architecture dendritique. La spectrine β-III est codée par le gène SPTBN2, dont on a montré qu'il était altéré dans l'EDC. Forman et al. ont découvert une délétion de 8 paires de bases dans la séquence du gène SPTBN2, qui pourrait être à l'origine de l'EDC néonatale chez le chien Beagle. Cette délétion affecte l'exon 29 du gène SPTBN2 et génère un codon stop prématuré, ce qui entraîne la production d'une protéine tronquée.

Les races les plus touchées

Beagle

Bibliographie

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.