Dégénérescence corticale cérébelleuse

La dégénérescence corticale cérébelleuse est une maladie neurodégénérative caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive qui peut être causée par des altérations du gène SNX14.

Symptômes

La maladie se manifeste généralement au cours des premiers mois de la vie du chien, bien qu'il puisse y avoir des variations entre les races. Elle se caractérise par une dégénérescence des neurones de la couche de Purkinje, ainsi que d'autres cellules nerveuses qui font partie du cervelet et constituent la couche granulaire et moléculaire.

Gestion des maladies

Si un chien présente des symptômes d'ataxie cérébelleuse ou toute autre affection, il est important de consulter un vétérinaire dès que possible pour une évaluation clinique complète.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène SNX14 produit une protéine hautement conservée chez différentes espèces et impliquée dans la transmission synaptique. La variante étudiée ici dans le SNX14 est c.2653 + 1G > A qui affecte le processus d`épissage en modifiant l'exon 26 du gène.

Les races les plus touchées

Vizsla

Bibliographie

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.