Déficit en phosphofructokinase

La phosphofructokinase est une enzyme essentielle qui aide à métaboliser le glucose dans les globules rouges et les muscles, fournissant ainsi l`énergie nécessaire à l'activité physique. Lorsque les chiens présentent une carence en phosphofructokinase, ils éprouvent des difficultés à rester actifs en raison d'une dégradation insuffisante du glucose et d'une libération insuffisante d`énergie.

Symptômes

Les symptômes d'un déficit en phosphofructokinase peuvent inclure des crampes musculaires, une faiblesse musculaire, de la fatigue et une intolérance à l'exercice. Après un exercice, une excitation excessive et une hyperthermie, les chiens atteints peuvent présenter de l'hémoglobine et de la bilirubine dans les urines, une anémie, un ictère, une léthargie et un manque d'appétit.

Gestion des maladies

La prise en charge de cette maladie consiste à adapter le mode de vie pour atténuer les symptômes. Il peut s'agir de limiter l'exercice et d`éviter les situations stressantes. Il n'existe pas de remède définitif au déficit en phosphofructokinase, mais les chiens qui en sont atteints peuvent mener une vie relativement saine et le pronostic est bon. Toutefois, il est important de suivre les conseils de votre vétérinaire pour prévenir l'apparition des symptômes associés à cette affection.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le déficit en phosphofructokinase canine est une maladie autosomique récessive qui affecte le métabolisme du glucose et détruit également les globules rouges chez les chiens atteints, ce qui entraîne une anémie. Il s'agit d'une maladie relativement fréquente chez l`épagneul Springer anglais. Le gène responsable de la production de l'enzyme phosphofructokinase est le PFKM. Smith et al. ont identifié que la variante c.2228G>A du gène PFKM produit un changement d'acide aminé qui entraîne un codon stop prématuré et provoque la déficience.

Les races les plus touchées

Épagneul Cocker Américain
Épagneul Cocker Anglais
Wachtelhund
Whippet

Bibliographie

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.