Déficit immunitaire combiné sévère (gène RAG1, Chien d'eau frison)

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement ou une absence de système immunitaire.

Symptômes

Le système immunitaire d'un chien atteint de SCID ne peut pas produire de lymphocytes T et B, les cellules immunitaires qui combattent les infections et les maladies. Cela signifie que les chiots atteints sont très sensibles aux infections, même à celles qui ne poseraient normalement pas de problème à un chien dont le système immunitaire est sain. Cela affecte la survie des chiots et entrave leur développement et leur croissance.

Gestion des maladies

Le SCID est actuellement incurable et aucun traitement spécifique n'est disponible. Les chiots ne survivent généralement pas au-delà de 4 mois.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) résulte d'un développement défectueux des lymphocytes B et T qui s'explique par un défaut de recombinaison V(D)J, indispensable à la formation d'antigènes uniques sur les lymphocytes, ce qui est essentiel pour que le système immunitaire réponde correctement aux infections. Comme chez l'homme, cette maladie chez le chien entraîne chez les animaux atteints de graves problèmes d'immunité et la mort en quelques semaines. Le gène RAG1 code pour une enzyme responsable de l'activation de la recombinaison V(D)J lors du développement des cellules immunitaires. La variante que nous avons étudiée est c.2893G>T du gène RAG1, qui produit un codon d'arrêt et une protéine entièrement afonctionnelle, et a été jugée responsable du SCID chez les chiens d'eau frisons.

Les races les plus touchées

Chien d'eau frison

Bibliographie

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P,et al. Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun. 2011 Jun;12(4):310-3.