Déficit en prékallikréine

La prékallikréine est une protéine clé dans la voie de coagulation intrinsèque, et son déficit a été lié à la présence de variantes génétiques spécifiques dans le gène KLKB1.

Symptômes

Le déficit en prékallikréine est généralement asymptomatique et, malgré son implication dans le processus de coagulation, aucune tendance accrue aux saignements n`a été rapportée chez les chiens affectés. La déficience d`autres facteurs de coagulation associée à la déficience en prékallikréine peut entraîner des symptômes classiques de troubles hémostatiques tels que l`hématurie. Cliniquement, les chiens atteints présentent un temps de thromboplastine partielle activée (TTPA) prolongé, indiquant une hémostase secondaire anormale.

Gestion des maladies

Il n`y a pas de mesures préventives spécifiques ni de traitement pour cette maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La prékallikréine est une protéine plasmatique qui régule l`activation des facteurs XI et XII dans la voie de coagulation intrinsèque. Le déficit en prékallikréine a été associé à une variante identifiée dans le gène KLKB1, qui implique une substitution nucléotidique (c.988T>A) dans l`exon 8, générant un changement d`acide aminé dans un domaine critique pour l`activation d`un autre facteur de coagulation chez l`homme. Le déficit de ce facteur de coagulation est généralement asymptomatique, mais il est important de noter que d`autres recherches et un plus grand nombre de cas doivent être pris en compte pour comprendre pleinement les implications cliniques de cette association.

Les races les plus touchées

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliographie

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.