Cystinurie de type II-B (gène SLC7A9)

La cystinurie est une maladie causée par un défaut de réabsorption de certains acides aminés dans le tubule proximal du néphron et dans l`épithélium gastro-intestinal. L'accumulation de ces acides aminés entraîne la formation de cristaux et de calculs dans les voies urinaires.

Symptômes

La cystinurie se manifeste par un certain nombre de symptômes, tels que la cystite récurrente, l'hématurie et la strangurie. En outre, cette maladie héréditaire peut entraîner la formation de calculs ou de cristaux dans les reins, la vessie ou l'urètre, ce qui peut provoquer une obstruction urinaire partielle ou complète. Si elle n'est pas traitée efficacement, cette obstruction peut entraîner des lésions irréversibles des reins et une insuffisance rénale.

Gestion des maladies

Il existe différentes options thérapeutiques pour la cystinurie, notamment des interventions chirurgicales et non chirurgicales. Si les calculs sont très petits, l'urohydropulsion est recommandée. Elle consiste à évacuer les calculs à l'aide d'un cathéter spécialisé. La méthode de dissolution par ultrasons peut également être choisie pour fragmenter les calculs. Si les calculs sont volumineux et ne peuvent être éliminés d'aucune autre manière, on a recours à l'extraction chirurgicale. Afin de prévenir la récurrence des calculs rénaux, il est recommandé de suivre un régime alimentaire qui favorise la production d'une urine alcaline et plus diluée.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les chiens ne doivent hériter que d'une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chiot né d'un parent porteur d'une copie de la mutation a 50 % de chances d'hériter d'une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La cystinurie est due à un défaut de transport des acides aminés (cystine, ornithine, lysine et arginine) dans le tubule proximal du néphron et dans l`épithélium gastro-intestinal. Le transport de ces acides aminés s'effectue par l'intermédiaire d'un transporteur hétéromérique codé par les gènes SLC3A1 et SLC7A9. Par conséquent, toute mutation dans ces deux gènes qui affecte la fonctionnalité du transporteur entraînera l'accumulation d'acides aminés dans les voies urinaires. Dans l`étude de Brons et al. (2013), une mutation non-sens (c.964G>A) a été identifiée dans le gène SLC7A9, qui entraîne le changement d'un petit résidu glycine hydrophobe en un grand résidu arginine chargé et basique, ce qui donne une protéine tronquée. En 2006, Harnevik et al. ont décrit une variante du gène SLC7A9 (c.649A>G), mais les preuves sont insuffisantes pour conclure qu'il s'agit d'une variante causale de la cystinurie de type II-B chez le bouledogue anglais.

Les races les plus touchées

Pinscher nain

Bibliographie

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.

Fitzwilliams T, Wolff-Sneedorff JL, Fredholm M,et al. Evaluation of the value of genetic testing for cystinuria in the Danish population of English bulldogs. Anim Genet. 2023 Mar 27.