Cystadénocarcinome rénal et dermatofibrose nodulaire (gène FLCN)

Le cystadénocarcinome rénal et la dermatofibrose nodulaire sont dus à des mutations du gène FLCN qui augmentent le risque de cancer rénal, dermique et utérin.

Symptômes

Cette maladie se caractérise par des masses anormales dans les reins et la peau des chiens et, chez les chiennes, elle produit également des tumeurs dans l'utérus. Les chiens atteints développent généralement de petites masses fermes sous la surface de la peau des membres et de la tête vers l`âge de 6 ans. Les tumeurs se développent également dans les reins entre 9 et 11 ans, sous forme de nodules qui provoquent une maladie rénale chronique pouvant conduire à une insuffisance rénale et à des métastases. Les signes d'une maladie rénale chronique comprennent des mictions fréquentes, la présence de sang dans les urines, une soif excessive, des ballonnements, un manque d'appétit et une perte de poids.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif ou spécifique pour cette maladie. La prise en charge vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie de l'animal. Les nodules cutanés peuvent être douloureux et causer une gêne s'ils sont situés dans des zones où ils interfèrent avec les mouvements normaux de la chienne ; le traitement peut donc consister en une ablation chirurgicale. La stérilisation des chiennes est souvent recommandée pour réduire le risque de cancer de l'utérus. Un suivi vétérinaire est effectué pour évaluer la fonction rénale et des traitements de soutien, tels qu'un régime alimentaire spécial et une thérapie liquidienne, sont disponibles pour la gestion de la maladie rénale.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les chiens ne doivent hériter que d'une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chiot né d'un parent porteur d'une copie de la mutation a 50 % de chances d'hériter d'une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chiens porteurs de variantes génétiques pouvant causer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes, n'est pas recommandée.

Rapport technique

Le cystadénocarcinome rénal et la dermatofibrose nodulaire sont un syndrome cancéreux héréditaire rare, d'origine naturelle, observé chez les chiens. Il se caractérise par des tumeurs multifocales dans les reins et l'utérus, ainsi que par des kystes cutanés contenant des fibres de collagène denses. Il a été démontré que ce syndrome est causé par des mutations du gène FLCN transmises de manière autosomique dominante. Le gène FLCN ou gène de la folliculine, également connu auparavant sous le nom de BHD, produit une protéine qui contrôle la multiplication cellulaire et est donc considéré comme un gène suppresseur de tumeur. Lingaas et al. (2003) ont identifié c.764A>G (gène FLCN) comme étant la variante responsable de la maladie chez les bergers allemands. Ce variant entraîne la substitution d'une adénine par une guanine dans une région hautement conservée. La présence d'une seule copie du variant suffit à augmenter le risque de développer des tumeurs et les chiots porteurs de deux copies du variant meurent généralement au cours de leur développement.

Les races les plus touchées

Chien de berger allemand

Bibliographie

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.