Chondrodysplasia

Les dysplasies squelettiques sont des maladies qui affectent les os et le cartilage, notamment la chondrodysplasie, qui se traduit par une taille anormalement courte.

Symptômes

Les chiens atteints présentent souvent des membres antérieurs courbés, un valgus du carpe ou une déviation des mains vers l'extérieur, un raccourcissement des corps vertébraux, un retard d'ossification des os du carpe et un élargissement des métaphyses. Les muscles du bassin et des cuisses sont sous-développés et une dysplasie de la hanche peut survenir.

Gestion des maladies

Si votre chien présente des symptômes, tels que des membres courts ou une croissance disproportionnée, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La chondrodysplasie affecte l'ossification endochondrale, qui est le processus de formation du tissu osseux dans les plaques épiphysaires. Ces plaques sont des zones de croissance présentes dans les os longs et sont constituées de tissu cartilagineux. Les altérations des gènes impliqués dans le développement osseux, tels que les gènes impliqués dans la production des composants de la matrice extracellulaire et les gènes régulateurs de la croissance, sont particulièrement importantes dans ce type de pathologie du squelette. Dans ces pathologies, les gènes codant pour différents types de collagène (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 et COL11A2), des protéoglycanes tels que le perlecan et l'aggrécan, ainsi que des récepteurs hormonaux tels que le récepteur 1 de l'hormone parathyroïdienne (PTHR1) et des récepteurs de facteurs de croissance tels que le récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) peuvent être affectés. Dans cette étude, nous avons analysé le variant pathogène c.2083C>T dans le gène ITGA10 a été analysé. Ce gène code pour une protéine appartenant à la famille des intégrines et située à la surface des cellules. Cette protéine assure la liaison entre les cellules et la matrice extracellulaire et, en plus de sa fonction structurelle, peut être impliquée dans les processus de signalisation cellulaire. Dans l`étude de Kyöstilä et al., il a été observé que la mutation c.2083C>T ou p.Arg695* produit une protéine tronquée afonctionnelle.

Les races les plus touchées

Chasseur d`élans norvégien
Chien d'ours de Carélie

Bibliographie

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.