Céroïde-lipofuscinose neuronale 6 (gène CLN6, Berger australien)

La céroïde lipofuscinose neuronale de type 6 (NCL6) est une maladie neurodégénérative rare causée par une mutation du gène CLN6. Les accumulations toxiques à l'intérieur des neurones sont caractéristiques des lipofuscinoses.

Symptômes

Les symptômes de la NCL6 comprennent une détérioration rapide de la vision qui survient vers l`âge de 18 mois et conduit à une cécité complète, des troubles du comportement, de l'anxiété et une perte de coordination qui s'aggravent au fil des mois.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement curatif pour la NCL6, et le traitement se concentre généralement sur le soulagement des symptômes. Compte tenu de la gravité de la maladie, l'euthanasie est pratiquée.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) sont des maladies de stockage lysosomal caractérisées par l'accumulation de granules de lipofuscine fluorescents dans les lysosomes des neurones, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive du système nerveux central. Ces maladies sont causées par des mutations dans plusieurs gènes, l`âge d'apparition des symptômes et la progression variant en fonction de la forme spécifique de la maladie et de la mutation sous-jacente. NCL6 est une maladie causée par des mutations dans le gène CLN6, dont la fonction est inconnue. Nous discutons ici de la mutation que Katz et al. ont identifiée chez un berger australien, appelée .829T>C, qui provoque la maladie en homozygotie. Seuls deux chiens atteints de cette maladie ont été identifiés.

Les races les plus touchées

Chien de berger australien

Bibliographie

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.