Canine fucosidosis

L'alpha-fucosidose est une maladie lysosomale affectant les chiens et caractérisée par une dégénérescence neurologique sévère et progressive causée par un déficit en une enzyme appelée alpha-L-fucosidase impliquée dans la dégradation des sucres complexes.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement entre 12 et 18 mois et comprennent une perte d`équilibre, des tremblements musculaires, des cercles, un nystagmus, un claquement de mâchoire, un changement de tempérament, une perte des compétences acquises, des difficultés de déglutition, des régurgitations et une perte de poids.

Gestion des maladies

Malheureusement, la maladie est incurable, les symptômes sont graves et progressifs, ce qui signifie que dans la plupart des cas, l'euthanasie est choisie avant l`âge de 4 ans.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'alpha-fucosidose canine est une maladie neurodégénérative grave qui touche les épagneuls springer anglais. Elle est causée par une mutation du gène FUCA1 qui produit l'enzyme alpha-L-fucosidase, présente dans les lysosomes des cellules et impliquée dans la décomposition des sucres complexes en sucres plus petits. Le défaut moléculaire sous-jacent à la fucosidose canine est dû à une délétion de 14 paires de bases dans la séquence du gène FUCA1, qui entraîne un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré conduisant à une enzyme tronquée et instable (Skelly et al., 1996).

Les races les plus touchées

Épagneul de Springer anglais

Bibliographie

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.