Atrophie progressive rétine liée à l’X 2 (gène RPGR, Mongrel)

L'atrophie rétinienne progressive liée à l'X 2 est une maladie oculaire causée par une dégénérescence précoce des cônes et des bâtonnets de la rétine, les cellules photoréceptrices qui transmettent les signaux lumineux en impulsions nerveuses.

Symptômes

Les symptômes apparaissent plus tôt que dans l'atrophie rétinienne progressive liée au chromosome X de type 1. Les déficits visuels sont évidents vers l`âge de 6 semaines chez le chiot atteint. Au fur et à mesure de l`évolution de la maladie, les cellules photoréceptrices, cônes et bâtonnets, dégénèrent progressivement jusqu`à ce que l'animal perde complètement la vue vers l`âge de deux ans.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour la perte progressive de la vision. Grâce à leurs sens aigus de l'odorat et de l'ouïe, les chiens peuvent compenser cette perte, en particulier dans un environnement familier. Vous pouvez aider votre chien en établissant des parcours d'exercice réguliers et en introduisant progressivement les changements nécessaires.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène RPGR code pour une protéine appelée "GTPase régulatrice de la rétinite pigmentaire". Les mutations de ce gène sont principalement responsables de la rétinite pigmentaire liée à l'X chez l'homme et le chien, une maladie qui provoque une dégénérescence de la rétine et une perte de vision. Le gène RPGR est exprimé dans la rétine et on pense qu'il produit une protéine qui interagit avec d'autres molécules pour former des complexes et qui est essentielle à la formation des cils des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) ainsi qu`à leur entretien et à leur fonctionnement. Chez les chiens de race Mongrel, la variante causant ce type d'atrophie rétinienne héréditaire liée à l'X est une délétion de deux nucléotides connue sous le nom de c.3472_3473del (Zhang et al., 2002). Ce variant entrave le développement normal de la rétine, endommage à la fois la fonction et la morphologie des cellules photoréceptrices et provoque un phénotype plus sévère et plus précoce que celui observé dans l'atrophie de type 1.

Les races les plus touchées

Le mongol

Bibliographie

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.