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Santé et maladies génétiques chez les animaux
Atrophie progressive rétine liée à l’X 1 (gène RPGR, Samoyède et Husky sibérien)

Atrophie progressive rétine liée à l’X 1 (gène RPGR, Samoyède et Husky sibérien)

L'atrophie rétinienne progressive liée à l'X 1 est une maladie oculaire causée par la dégénérescence des bâtonnets et des cônes, les cellules photoréceptrices de la rétine. Ces cellules sont essentielles à la vision en lumière faible et en lumière vive, respectivement. Cette pathologie héréditaire est causée par des mutations du gène RPGR situé sur le chromosome X sexuel.

Symptômes

Les premiers signes de la maladie peuvent être observés à l`âge d'un an lors d'un examen ophtalmologique, appelé électrorétinogramme. Toutefois, les déficits visuels peuvent ne pas se manifester avant l`âge de 2 ans. Les premières cellules à dégénérer sont les bâtonnets, de sorte que les chiens présentent d'abord des déficits visuels dans des conditions de faible luminosité, ce qui est connu sous le nom de cécité nocturne. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les cellules qui dégénèrent ensuite sont les cônes qui réagissent à la lumière vive, ce qui aboutit finalement à une cécité totale.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour la perte progressive de la vision. Grâce à leurs sens aigus de l'odorat et de l'ouïe, les chiens peuvent compenser cette perte, en particulier dans un environnement familier. Vous pouvez aider votre chien en établissant des parcours d'exercice réguliers et en introduisant progressivement les changements nécessaires.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène RPGR code pour une protéine appelée "GTPase régulatrice de la rétinite pigmentaire". Les mutations de ce gène sont principalement responsables de la rétinite pigmentaire liée à l'X chez l'homme et le chien, une maladie qui provoque une dégénérescence de la rétine et une perte de vision. Le gène RPGR est exprimé dans la rétine et on pense qu'il produit une protéine qui interagit avec d'autres molécules pour former des complexes et qui est essentielle à la formation des cils des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) ainsi qu`à leur maintien et à leur fonctionnement. Zhang et al. ont été les premiers à identifier la mutation responsable de l'atrophie rétinienne progressive liée à l'X chez les chiens Samoyed et Husky sibérien. La variante c.3416_3420del, en particulier, provoque une délétion de 5 nucléotides (GAGAA) dans la séquence du gène RPGR.

Les races les plus touchées

Husky de Sibérie
Samoyède
Weimaraner

Bibliographie

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.