Atrophie progressive de la rétine (CNGB1 gène, Papillon-Phalène)

L'atrophie rétinienne progressive est une affection oculaire qui se traduit par une perte progressive de la vision due à la dégénérescence des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) de la rétine.

Symptômes

L'apparition de la maladie est généralement tardive, se manifestant généralement vers l`âge de 5 ou 6 ans, et sa progression est lente. L'un des premiers symptômes cliniques de l'atrophie progressive de la rétine est la perte de la vision nocturne, car la dégénérescence de la vision diurne met généralement plus de temps à se manifester et conduit à la cécité complète. En outre, cette affection oculaire présente d'autres signes distinctifs, tels que des changements dans l'apparence des yeux, qui peuvent se traduire par une opacité, une teinte grisâtre et une légère brillance anormale. Les chiens atteints ont tendance à se cogner plus facilement aux objets et peuvent présenter des cataractes rétiniennes en raison de la progression de la maladie.

Gestion des maladies

L'apparition de la maladie est généralement tardive, se manifestant en général vers l`âge de 5 ou 6 ans, et sa progression est lente. L'un des premiers symptômes cliniques de l'atrophie progressive de la rétine est la perte de la vision nocturne, car la dégénérescence de la vision diurne met généralement plus de temps à se manifester et conduit à la cécité complète. En outre, cette affection oculaire présente d'autres signes distinctifs, tels que des changements dans l'apparence des yeux, qui peuvent se traduire par une opacité, une teinte grisâtre et une légère brillance anormale. Les chiens atteints ont tendance à se cogner plus facilement aux objets et peuvent présenter des cataractes rétiniennes en raison de la progression de la maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'atrophie rétinienne progressive est une maladie héréditaire appartenant à un groupe de maladies rétiniennes, caractérisée par la dégénérescence progressive des bâtonnets, entraînant la cécité nocturne et la perte de la vision périphérique. Par la suite, la dégénérescence des cônes se produit, entraînant une perte de la vision centrale et, finalement, une cécité totale. Une corrélation a été établie entre le gène CNGB1 et le développement de cette affection oculaire. Le gène CNGB1 est responsable du codage d'une protéine qui fait partie du canal cationique activé par la GMPc dans les photorécepteurs à bâtonnets. Ce canal joue un rôle essentiel dans la régulation de la cascade de transduction visuelle, permettant une réponse correcte de l`œil à la lumière. Dans l`étude d'Ahonen et al. (2011), une mutation complexe du gène CNGB1 a été associée au développement d'une atrophie progressive de la rétine chez les races Papillon et Phalène. Cette mutation spécifique implique une délétion d'une paire de base et une insertion de 6 paires de base dans l'exon 26, ce qui entraîne l'apparition d'un codon de terminaison prématuré dans une région hautement conservée sur le plan évolutif. Il est important de noter qu'il existe plusieurs formes d'atrophie progressive de la rétine et que différents gènes ont été identifiés chez les chiens qui pourraient être liés à cette condition. Pour l'instant, toutes les variations décrites à ce jour ne sont pas incluses dans notre test.

Les races les plus touchées

Papillon et Phalène

Bibliographie

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.