Atrophie rétinienne généralisée progressive (gène CCDC66, Schapendoes)

L`atrophie rétinienne progressive généralisée se caractérise par une perte progressive de la vision due à la dégénérescence des cellules photoréceptrices (bâtonnets et cônes), avec une tendance à évoluer vers la cécité. Cette affection, observée dans la race Schapendoes, se manifeste tardivement et évolue lentement.

Symptômes

L`atrophie rétinienne généralisée progressive de Schapendoes se manifeste entre l`âge de 2 et 5 ans, de sorte que le début de la maladie est tardif et la progression graduelle. Le premier signe clinique est la cécité nocturne, résultant de la dégénérescence des bâtonnets responsables de la vision périphérique. Les chiens atteints ont des difficultés à s`adapter aux environnements peu éclairés. Avec le temps, la maladie progresse, entraînant une perte graduelle de la vision centrale due à la dégénérescence des cônes, et aboutissant finalement à la cécité. L`atteinte des deux types de photorécepteurs peut s`étendre sur une période allant jusqu`à 2 ans.

Gestion des maladies

La prise en charge de l`atrophie progressive de la rétine chez le chien vise à améliorer la qualité de vie du chien atteint, bien qu`il n`existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, des mesures peuvent être prises pour assurer un environnement adapté, comme le maintien en place de meubles et d`objets, ce qui facilite l`adaptation du chien à la maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`atrophie rétinienne progressive englobe un groupe de maladies causées par des variations dans différents gènes identifiés dans différentes races, ayant pour caractéristique commune de provoquer une perte progressive de la vision qui conduit généralement à la cécité. Dans le cas spécifique de l`atrophie rétinienne progressive généralisée chez le Schapendoes, l`association avec le gène CCDC66, dont la séquence est très conservée chez les vertébrés, a été identifiée. La variante génétique détectée implique l`insertion d`une adénine (c.521_522insA) dans l`exon 6, générant un codon stop prématuré et donnant lieu à une protéine tronquée (p.Asn174LysfsX) sujette à une dégradation rapide. Cette mutation d`insertion n`a pas été trouvée chez d`autres chiens affectés appartenant à 29 races différentes, ce qui suggère sa présence unique dans la race Schapendoes, bien que des études supplémentaires soient nécessaires pour confirmer cette observation.

Les races les plus touchées

Schapendoes

Bibliographie

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.