Atrophie progressive de la rétine (gène SAG, Basenji)

L'atrophie rétinienne progressive est une affection oculaire qui se traduit par une perte progressive de la vision due à la dégénérescence des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) de la rétine.

Symptômes

L'un des premiers signes cliniques de l'atrophie progressive de la rétine est la perte de la vision nocturne, car la dégénérescence de la vision diurne met généralement plus de temps à se manifester et conduit à la cécité complète. En outre, cette affection oculaire présente d'autres signes distinctifs, tels que des changements dans l'apparence des yeux, qui peuvent se traduire par une opacité, une teinte grisâtre et une légère brillance anormale. Les chiens atteints ont tendance à se cogner plus facilement aux objets et peuvent présenter des cataractes rétiniennes en raison de la progression de la maladie.

Gestion des maladies

La prise en charge de l'atrophie progressive de la rétine chez le chien vise à améliorer la qualité de vie du chien atteint, bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, des mesures peuvent être prises pour assurer un environnement adapté, comme le maintien en place de meubles et d'objets, ce qui facilite l'adaptation du chien à la maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'atrophie rétinienne progressive est une maladie héréditaire appartenant à un groupe de maladies rétiniennes, caractérisée par la dégénérescence progressive des bâtonnets, entraînant la cécité nocturne et la perte de la vision périphérique. Par la suite, la dégénérescence des cônes se produit, entraînant une perte de la vision centrale et, finalement, une cécité totale. Une corrélation a été établie entre le gène SAG et le développement de cette affection oculaire. Le gène SAG code pour une protéine connue sous le nom d'arrestine qui joue un rôle crucial dans la cascade de phototransduction des photorécepteurs rétiniens. Une mutation (c.1216T>C) a été identifiée comme la cause probable de l'atrophie progressive de la rétine dans la race Basenji. La substitution implique le remplacement d'un codon stop normal par l'acide aminé arginine, ce qui implique l'ajout de 25 acides aminés à la protéine normale. Il est important de noter qu'il existe plusieurs formes d'atrophie progressive de la rétine et que différents gènes ont été identifiés chez les chiens qui peuvent être liés à cette affection. Pour l'instant, toutes les variations décrites à ce jour ne sont pas incluses dans notre test.

Les races les plus touchées

Basenji

Bibliographie

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.