Ataxie spinocérébelleuse d'apparition tardive

L'ataxie se caractérise par des mouvements non coordonnés et représente un signe clinique relativement peu spécifique. L'ataxie spinocérébelleuse tardive dont il est question ici est due à des mutations du gène CAPN1.

Symptômes

Les chiots qui développent ce type d'ataxie ont des mouvements non coordonnés et des problèmes d`équilibre qui apparaissent généralement entre l`âge de 6 mois et la première année de vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ils tombent plus régulièrement et les membres pelviens sont plus gravement touchés.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement pour cette maladie. Les chiens atteints d'ataxie spinocérébelleuse sont souvent euthanasiés en raison de leur mauvaise qualité de vie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'étude de Forman et al. (2013) a identifié le variant c.344G>A du gène CAPN1 comme une cause possible de l'ataxie tardive chez le Parson Russell Terrier. Le gène CAPN1 code pour la sous-unité catalytique de la calpaïne 1, une protéine essentielle dans la régulation du cytosquelette cellulaire et la transduction des signaux. Les calpaïnes sont des protéines présentes dans de nombreux organismes vivants et, au niveau du système nerveux, il est suggéré qu'elles pourraient jouer un rôle important dans les lésions neuronales consécutives à un traumatisme. Cependant, leur relation avec le développement de la pathologie continue d'être étudiée et il a été récemment démontré que la calpaïne 1 pourrait être impliquée dans le développement des cellules nerveuses du cervelet et qu'elle pourrait également jouer un rôle dans la plasticité synaptique, l'apprentissage et la mémoire.

Les races les plus touchées

Terrier Jack Russell

Bibliographie

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.