Ataxie spino-cérébelleuse avec myokymie et crises d`épilepsie

L'ataxie se caractérise par des mouvements non coordonnés et constitue un signe clinique relativement peu spécifique. L'ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et crises d`épilepsie est causée par des altérations du gène KCNJ10.

Symptômes

Les chiens atteints commencent généralement à présenter des signes cliniques entre l`âge de 2 et 10 mois. Les premiers signes typiques sont la myokymie, terme décrivant des contractions musculaires rapides et involontaires qui peuvent donner l'impression que la peau du chien "fait des vagues". Une perte d'audition et des crises d`épilepsie peuvent également survenir.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et crises d`épilepsie. Le traitement se concentre généralement sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments pour contrôler les crises d`épilepsie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Cette maladie est causée par une mutation du gène KCNJ10, qui code pour une protéine de canal potassique. Gilliam et al. ont découvert que la mutation du gène KCNJ10 associée à l'ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et crises d`épilepsie chez le Parson Russell Terrier et le Jack Russell Terrier est c.627C>G. Les chercheurs ont suggéré dans leur étude que la variante c.627C>G, qui est celle que nous avons analysée dans notre test, pourrait affecter le trafic des ions potassium et la dépolarisation des membranes dans les neurones.

Les races les plus touchées

Fox Terrier à poil lisse
Terrier Jack Russell
Malinois belge
Terrier du Parson Russell
Berger Belge
Terrier du Russell

Bibliographie

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.