Ataxie cérébelleuse précoce

L'ataxie est une maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence des structures cérébelleuses, entraînant un manque progressif de coordination des mouvements.

Symptômes

L'ataxie cérébelleuse progressive précoce se caractérise par la manifestation de signes cliniques non spécifiques qui apparaissent généralement vers l`âge de 3 mois chez les chiens atteints. Au fur et à mesure que la maladie progresse rapidement, on observe un manque marqué de coordination et d`équilibre dans les mouvements, ce qui rend difficile l'exécution de tâches motrices fines, la marche normale et le maintien d'une posture correcte. D'autres symptômes courants sont la présence de tremblements involontaires et un retard de croissance.

Gestion des maladies

Actuellement, il n'existe pas de traitement pour l'ataxie cérébelleuse progressive précoce. La prise en charge de la maladie se concentre sur la création d'un environnement sûr pour le chien et sur l'aide à la mobilité par le biais de la physiothérapie et d'exercices spécifiques visant à améliorer la coordination et l`équilibre.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'ataxie cérébelleuse progressive précoce est une maladie à évolution rapide et de mauvais pronostic qui a été associée à une mutation non-sens (c.1972T>C) dans le gène SEL1L. Cette mutation affecte un résidu hautement conservé dans un motif protéique conservé au cours de l`évolution. Le gène SEL1L est responsable du codage d'une protéine qui fait partie d'un complexe protéique responsable de la dégradation associée au réticulum endoplasmique (ERAD), un processus cellulaire crucial pour l`élimination des polypeptides mal repliés ou désassemblés. La mutation décrite affecte la fonctionnalité de cette protéine et il a été démontré que le stress du réticulum endoplasmique et l'altération de la dégradation des protéines sont des facteurs contribuant à plusieurs maladies neurodégénératives, dont l'ataxie cérébelleuse progressive à début précoce.

Les races les plus touchées

Chien courant finlandais

Bibliographie

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH,et al. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012;8(6):e1002759.