Ataxie cérébelleuse

L'ataxie est une affection qui se traduit par des mouvements non coordonnés pouvant être dus à des causes multiples. Lorsqu'elle est d'origine génétique, elle peut être due à la présence de mutations dans les gènes GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 et KCNJ10, dont certaines sont spécifiques à certaines races de chiens.

Symptômes

La maladie se manifeste généralement entre 6 mois et 4 ans. Les chiens atteints présentent une hypermétrie prononcée, un balancement du tronc et un tremblement intentionnel. D'autres symptômes peuvent apparaître, notamment une diminution du tonus musculaire et une faiblesse, une diminution des réflexes et un manque de coordination des mouvements de la tête. Avec le temps, la maladie peut évoluer vers des troubles graves de la démarche, y compris l'incapacité de marcher ou de se tenir debout sans aide.

Gestion des maladies

Si un chien présente des symptômes d'ataxie cérébelleuse ou toute autre affection neurologique, il est important de consulter un vétérinaire dès que possible pour une évaluation clinique complète. Outre l`évaluation de la démarche et les tests neurologiques, réflexes et de sensibilité des membres, le vétérinaire peut recommander des tests diagnostiques supplémentaires. Les déséquilibres héréditaires et congénitaux ne peuvent pas être guéris, mais dans de nombreux cas, un traitement peut contribuer à améliorer la qualité de vie du chien affecté.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène RAB24 produit une protéine associée à l'autophagie, une protéine essentielle au trafic intracellulaire qui agit comme une GTPase et qui est présente dans de nombreux organismes, y compris chez l'homme. Le polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP) que nous analysons ici se trouve dans le gène RAB24. Ce variant se traduit par le changement d'un acide aminé, une glutamine (Q), en une proline (P) en position 38 (p.Q38P) et a été observé pour la première fois par Angler et al. comme étant la mutation causale de l'ataxie héréditaire chez les chiens Old English Sheepdog et Gordon Setter.

Les races les plus touchées

Chien de Berger Anglais
Setter Gordon

Bibliographie

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.