Alaskan Husky Encephalopathie

L'encéphalopathie du Husky d'Alaska est une maladie neurodégénérative causée par des altérations du gène SLC19A3 qui produit une protéine transportant la thiamine (vitamine B1), essentielle au métabolisme des mitochondries et à l'approvisionnement en énergie du cerveau.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie (entre 7 et 11 mois) sous la forme d'une ataxie et de crises soudaines. Une hypertonie de la musculature des pattes, des déficits proprioceptifs, une cécité et des difficultés d'alimentation peuvent survenir. Certains chiens peuvent vivre des mois ou quelques années après l'apparition des symptômes.

Gestion des maladies

L'encéphalopathie du Husky d'Alaska n'a pas de traitement spécifique. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène SLC19A3.1 est exprimé dans le cerveau et la moelle épinière et produit une molécule qui transporte la thiamine ou vitamine B1. Grâce à l`étude de Vernau et al. on sait que l'insertion (c.624insTTGC ou c.624delinsTGCAA) et un changement de nucléotide unique ou SNP (c.625 C>A) dans l'exon 2 de SLC19A3 pourraient être responsables de cette encéphalopathie typique de l'Alaskan Husky. Par la suite, une autre variante (une insertion de 35 pb) a été détectée dans le même exon qui pourrait causer la maladie chez les Yorkshire Terriers et n'est pas discutée ici.

Les races les plus touchées

Husky d'Alaska
Terrier du Yorkshire

Bibliographie

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.