Acidurie L-2-hydroxyglutarique

L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique héréditaire qui provoque l'accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique dans le cerveau, entraînant des modifications spongiformes affectant principalement la matière grise de certaines zones cérébrales.

Symptômes

La symptomatologie de l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est étendue et comprend de légers défauts moteurs et neurologiques au début de la vie du chien. Avec le temps, les symptômes s'aggravent et des signes d'ataxie, de tremblements, de crises d`épilepsie, d'hyperréflexie et de problèmes de coordination des muscles de la gorge, de la langue ou de la face apparaissent. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 6 mois et 1 an, bien que des cas d'apparition tardive aient également été rapportés.

Gestion des maladies

Actuellement, aucun traitement n'a été trouvé pour l'acidurie L-2-hydroxyglutarique chez le chien. Toutefois, un traitement symptomatique et des soins palliatifs peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie de l'animal. L'utilisation de phénobarbitone ou d'autres anticonvulsivants tels que le levetiracetam peut aider à contrôler les crises d`épilepsie chez les chiens atteints. Toutefois, des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour déterminer l'efficacité du traitement anticonvulsivant dans ces cas.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique du chien causée par l'accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique, un métabolite toxique. Cette accumulation est due à un déficit de l'enzyme L-2-hydroxyglutarate déshydrogénase, qui est responsable de la décomposition de l'acide L-2-hydroxyglutarique et de sa conversion en un intermédiaire du cycle de Krebs. Le gène L2HGDH code pour l'enzyme L-2-hydroxyglutarate et certaines mutations de ce gène ont été associées à la maladie. Dans la race Yorkshire Terrier, une mutation spécifique (c.1A>G) du gène L2HGDH a été associée à l'acidurie L-2-hydroxyglutarique. Cette mutation affecte le codon d'initiation de la traduction et son effet sur la protéine n'est pas tout à fait clair. Dans la race Staffordshire Bull Terrier, une mutation causale (c.1298_1300delinsCTT) dans le même gène a également été identifiée, mais cette variante n'est actuellement pas incluse dans notre test.

Les races les plus touchées

Staffordshire Bull Terrier
Terrier du West Highland
Terrier du Yorkshire

Bibliographie

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