Acatalasémie

L'acatalasémie ou hypocatalasie est une maladie génétique rare qui résulte de l'absence d'activité de la catalase, ce qui provoque l'apparition de lésions buccales. Le gène CAT étant responsable du codage de la catalase, toute mutation ou déficience de ce gène peut entraîner le développement de l'acatalasémie.

Symptômes

Environ 50 % des chiens atteints d'acatalasémie présentent des symptômes cliniques qui se manifestent principalement dans la cavité buccale, tels que des plaies gingivales douloureuses, la perte de dents et la gangrène buccale. En outre, cette affection peut également affecter le métabolisme des glucides, des lipides et de l'homocystéine et augmenter le risque de diabète sucré et d'artériosclérose.

Gestion des maladies

Le traitement de l'acatalasémie se concentre sur le maintien d'une bonne hygiène bucco-dentaire et l'utilisation d'antibiotiques pour traiter les infections récurrentes. En outre, des bains de bouche peuvent être utilisés pour minimiser les douleurs buccales.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'acatalasémie est due à un manque d'activité de l'enzyme catalase, codée par le gène CAT. La catalase joue un rôle clé dans la défense de l'organisme contre le stress oxydatif en catalysant la décomposition du peroxyde d'hydrogène en eau et en oxygène. Cette réaction est cruciale pour le bon fonctionnement des globules rouges, du foie et d'autres tissus exposés au stress oxydatif. La maladie est liée à une mutation non-sens dans le gène CAT. La substitution c.979G>A entraîne le passage d'une alanine à une thréonine, ce qui donne une protéine mutante plus sensible à la dégradation protéolytique dans les réticulocytes.

Les races les plus touchées

Beagle
Foxhound américain

Bibliographie

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.