Primaarinen synnynnäinen glaukooma

Kissojen primaariselle synnynnäiselle glaukoomalle on ominaista varhaisesta iästä lähtien kohonnut silmänpaine, joka voi johtaa merkittäviin silmävaurioihin. Sairauteen liittyvä geneettinen muunnos on löydetty LTBP2-geenistä, joka koodaa solunulkoisen matriisin kannalta merkityksellistä proteiinia.

Oireet

Kissoilla tauti ilmenee kliinisesti silmämunien lievänä tai keskivaikeana molemminpuolisena suurentumisena, joka on havaittavissa ensimmäisten elinviikkojen aikana. Kahdeksan viikon iästä alkaen sairastuneilla kissoilla silmänpaine on huomattavasti kohonnut. Muita kliinisiä oireita ovat ulkonevat ja pitkulaiset sädekehän ulokkeet, epätäydellinen iiriksen kehitys ja iiriksen vapina. Lisäksi 4 kuukauden ja kahden vuoden iässä joillakin kissoilla voi esiintyä linssin subluksaatiota tai luksoitumista ja alle 10 prosentissa tapauksista sarveiskalvon turvotusta. Näköhermon vaurioita esiintyy myös 6 kuukauden iässä.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä glaukoomaan ei ole lopullista parannuskeinoa. Hoito keskittyy kliinisten oireiden lievittämiseen käyttämällä silmätippoja, jotka alentavat silmänpainetta, ja steroideja tulehduksen hoitoon. Vaikeissa tapauksissa voidaan harkita yhden tai molempien silmien kirurgista poistoa, jos kipua ei saada muuten hallintaan.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Glaukooma on ryhmä sairauksia, jotka vaurioittavat näköhermoa, ja se on merkittävä sokeutumisen syy sekä lemmikkieläimillä että ihmisillä. Siamilaiskissoilla tämä sairaus liittyy mutaatioon LTBP2-geenissä (latentti transformoiva kasvutekijä beetaa sitova proteiini 2), joka koodaa solunulkoisen matriisin proteiinia. Mutaatio koostuu neljän emäsparin insertiosta geenin eksonissa 8, mikä aiheuttaa muutoksen lukukehyksessä ja johtaa proteiinin ennenaikaiseen typistymiseen. Tämä häiritsee solunulkoisen matriisin mikrofibrillien asianmukaista kokoamista, mikä vaikuttaa kammionesteen virtaukseen ja johtaa glaukooman kehittymiseen.

Eniten kärsivät rodut

Siamilainen

Kirjallisuusluettelo

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5