Synnynnäinen myotonia

Myotonia congenita on perinnöllinen sairaus, joka estää lihasten rentoutumisen supistumisen jälkeen. Tämä tila johtuu mutaatiosta CLCN1-geenissä, joka koodaa kloridikanavia, jotka ovat välttämättömiä lihasten normaalin herätettävyyden kannalta. Sairastuneilla kissoilla on lihasjäykkyyttä ja liikkumisvaikeuksia.

Oireet

Sairailla kissoilla on usein merkittävää lihasten liikakasvua, ja esimerkiksi selässä ja raajoissa voi näkyä kuoppia, kun niitä lyödään. Kissan kävely on jäykkää ja lyhytaskelista, ja raajojen adduktio on rajoittunut. Lisäksi niillä voi esiintyä lihasjäykkyyttä ja äkillisiä kaatumisia erityisesti ärsykkeiden, kuten säikähdyksen, seurauksena. Muita merkkejä ovat leuan avaamisvaikeudet, suunhaju, turvonnut ikenet, tahattomat kasvojen liikkeet, nielemisvaikeudet ja liian ulkoneva kieli.

Sairauksien hallinta

Sairauden hoidossa keskitytään elämänlaadun parantamiseen ja siihen liittyvien oireiden minimoimiseen. On suositeltavaa välttää stressiä aiheuttavia tekijöitä, jotka voivat johtaa lihasjäykkyyteen ja kaatumisiin. Lihaskouristusten esiintymistiheyden ja voimakkuuden vähentämiseksi voidaan antaa lääkkeitä, kuten lihasrelaksantteja.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myotonia congenita on sairaus, jolle on ominaista lihasten kyvyttömyys rentoutua normaalisti supistumisen jälkeen, mikä johtaa lihasjäykkyyteen. Kissoilla tämä sairaus on yhdistetty mutaatioihin CLCN1-geenissä, joka koodaa ClC-1-kloridikanavaa. Tämä kanava mahdollistaa kloridi-ionin kulun solukalvon läpi, mikä on välttämätöntä lihassolun lepopotentiaalin ylläpitämiseksi ja lihaksen herätettävyyden säätelemiseksi. Tuoreessa tutkimuksessa tunnistettiin mutaatio CLCN1-geenin intronisessa liitoskohdassa. Tämä mutaatio aiheuttaa kahden eksonin katoamisen ja 116 aminohapon puuttumisen CLCN1-proteiinista, mikä heikentää sen ionikanavatoimintaa.

Eniten kärsivät rodut

Kotimaiset

Kirjallisuusluettelo

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Uusi mutaatio CLCN1:ssä, joka liittyy kissan myotonia congenitaan. PLoS One. 2014 Oct 30