Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on häiriö, joka vaikuttaa lisämunuaisiin ja seksuaaliseen kehitykseen. Se johtuu CYP11B1:n geneettisistä mutaatioista, jotka häiritsevät steroidihormonien, kuten kortisolin, tuotantoa. Tämä voi johtaa hormonaaliseen epätasapainoon, joka ilmenee aggressiivisena käyttäytymisenä, epätyypillisinä toissijaisina sukupuoliominaisuuksina ja aineenvaihduntaongelmina.

Oireet

Kissoilla, joilla on synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, voi esiintyä epätavallisia sekundaarisia sukupuoliominaisuuksia, kuten gynekomastiaa (suurentunut rintakudos) yhdistettynä täysin muodostuneeseen ja piikkimäiseen penikseen, jopa kastraation jälkeen. Muita oireita ovat käyttäytymishäiriöt, kuten urosten aggressiivisuus, selittämätön verenpainetauti, liiallinen suolan ja veden kertyminen, lisääntynyt virtsaneritys ja liiallinen jano. Lisäksi näillä kissoilla voi olla pieni ruumiin koko, paksuuntunut iho ja rasvainen turkki.

Sairauksien hallinta

Tämän häiriön hoidossa yhdistyvät lääkehoito ja säännöllinen seuranta oireiden hallitsemiseksi ja hormonitasapainon ylläpitämiseksi. Sairaat kissat tarvitsevat yleensä kroonista kortikosteroidihoitoa hormonipuutosten korvaamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on endokriininen häiriö, joka johtuu kortisolin biosynteesissä olennaisen 11beta-hydroksylaasientsyymin puutteesta. Tämä CYP11B1-geenin koodaama entsyymi muuntaa 11-deoksikortisolin kortisoliksi ja deoksikortikosteronin kortikosteroniksi, jotka ovat kriittisiä hormonitasapainon ja stressivasteen ylläpitämisen kannalta. 11beta-hydroksylaasin puutos aiheuttaa kortisolin tuotannon vähenemisen, mikä johtaa adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) kompensoivaan lisääntymiseen ja liialliseen androgeenien ja mineralokortikoidien tuotantoon. Eräässä tapausselostuksessa kotikissalla todettiin CYP11B1-geenissä spesifinen mutaatio, jossa eksonissa 7 arginiini on korvattu glutamiinilla, mikä aiheuttaa entsyymin puutoksen ja siihen liittyvät kliiniset oireet.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen lyhytkarvainen

Kirjallisuusluettelo

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.