Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (TPO-geeni, eri rodut).
Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.
Oireet
Vastasyntyneet kissat ovat yleensä normaalipainoisia, mutta ensimmäiset merkit kasvun hidastumisesta ilmaantuvat yleensä kolmannen ja kahdeksannen elinviikon välisenä aikana, mikä johtaa lopulta suhteettomaan kääpiökasvuisuuteen. Koska kilpirauhashormonien merkitys hermoston kehityksessä on suuri, myös mielentila on heikentynyt. Muita oireita ovat viivästynyt hampaiden puhkeaminen, mahdollinen struuma ja erityiset fyysiset piirteet, kuten suuri kallo, lyhentyneet korvat, neliömäinen vartalo sekä lyhyet raajat ja kaula. Lisäksi niillä voi esiintyä ummetusta, lihavuutta, ruokahaluttomuutta, hypotermiaa, letargiaa ja pysyvää nuorta turkkia.
Sairauksien hallinta
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa keskitytään hormonikorvaushoitoon kilpirauhashormonitasojen normalisoimiseksi. Levotyroksiininatrium on vakiohoito, jota annetaan elinikäisesti kilpirauhasen vajaatoiminnan kompensoimiseksi. Tapauksissa, joissa esiintyy struuma, voi olla tarpeen arvioida kirurgisen toimenpiteen tarve.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.
Tekninen raportti
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tunnetaan myös nimellä kilpirauhasen dyshormonogeneesi, on hormonaalinen häiriö, jota esiintyy useilla eläinlajeilla, myös kissoilla. Tämä häiriö vaikuttaa kilpirauhashormonien tuotantoon, jotka ovat ratkaisevan tärkeitä aineenvaihdunnan, kasvun ja kehityksen säätelyssä. Useilla kissaroduilla, mukaan lukien brittiläinen lyhytkarvainen, kotimainen lyhytkarvainen, kotimainen keskipitkä- ja pitkäkarvainen ja venäjänsininen, on tunnistettu TPO-geenissä geneettinen muunnos, joka liittyy synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan. Tämä geeni koodaa kilpirauhashormonien synteesiin tarvittavaa kilpirauhasperoksidaasientsyymiä. Spesifinen variantti on c.430G>A (p.Gly144Arg) missense-mutaatio, joka vaikuttaa TPO-proteiinin tärkeään toiminnalliseen alueeseen ja häiritsee jodin oikeaa organisoitumista. Tätä mutaatiota on löydetty useista roduista, mikä viittaa siihen, että tämän taudin esiintyvyys kissoilla saattaa olla aliarvioitu, koska diagnosoimaton vastasyntyneiden kuolleisuus on suuri.
Eniten kärsivät rodut
Kotimainen lyhytkarvainen
Pitkäkarvainen kotieläin
brittiläinen lyhytkarvainen
Venäjänsininen
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
