Pyruvaattikinaasin puutos

Erytrosyyttipyruvataasipuutos (PKD) on geneettinen häiriö, joka häiritsee ATP:n muodossa olevan energian tuotantoa erytrosyyteissä, mikä johtaa näiden solujen lyhentyneeseen elinikään ja hemolyyttiseen anemiaan. Tämä tila johtuu erityisestä mutaatiosta PKLR-geenissä, ja sitä havaitaan useissa roduissa, kuten abessinialaisissa, somalialaisissa ja muissa roduissa, joissa sen esiintyvyys vaihtelee huomattavasti ja on jopa 12,97 prosenttia bengalilaisrodussa.

Oireet

Taudin yleisiä kliinisiä oireita ovat velttous, laihtuminen, kalpeat limakalvot, ruokahaluttomuus ja keltaisuus. Lisäksi verikokeissa todetaan usein anemiaa, johon liittyy lievä tai kohtalainen retikulosytoosi ja hyperbilirubinemia. Oireiden vaikeusaste ja puhkeamisikä vaihtelevat suuresti, yhdestä kuukaudesta viiden vuoden ikään. Joillakin kissoilla ei välttämättä ole merkittäviä kliinisiä oireita, kun taas toisilla kissoilla oireet voivat ilmetä stressitilanteissa.

Sairauksien hallinta

Taudin hoidossa keskitytään kliinisten oireiden hoitoon ja sairastuneiden kissojen elämänlaadun parantamiseen, sillä lopullista parannuskeinoa ei ole olemassa. Strategioihin kuuluvat verensiirrot, jos kyseessä on vakava anemia, stressitilanteiden välttäminen ja sekundaaristen infektioiden torjunta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Erytrosyyttipyruvataasipuutos (PKD) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ATP:n tuotantoon erytrosyyteissä, ja pyruvataasikinaasi on ratkaisevan tärkeä tämän toiminnon kannalta kudoksissa, joissa ei ole mitokondrioita, kuten kypsissä erytrosyyteissä. Tämän glykolyysin kannalta välttämättömän entsyymin puute johtaa erytrosyyttien lyhentyneeseen elinikään ja hemolyyttiseen anemiaan. Kissoilla PKD johtuu mutaatioista PKLR-geenissä, joka koodaa pyruviittikinaasia maksassa ja erytrosyyteissä. Kissoilla PKD:n aiheuttava variantti on PKLR-geenin intronissa 5 oleva guaniini-adeniini-siirtymä, joka aiheuttaa 13 emäksen deletion ja johtaa typistettyyn, toimimattomaan entsyymiin. Tätä deletiointia esiintyy esimerkiksi abessinialaisilla ja somalialaisilla roduilla, ja se aiheuttaa entsyymin stabiilisuuden ja aktiivisuuden merkittävää vähenemistä.

Eniten kärsivät rodut

Abessinialainen
Bengali
Karakaali
Chausie
Egyptiläinen mau
eurooppalainen lyhytkarvainen
Highlander
Highlander lyhytkarvainen
LaPerm
Lykoi
Maine coon
Minuet pitkäkarvainen
Munchkin
Neva Masquerade
Norjalainen metsäkissa
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somali
Toyger