Etenevä verkkokalvon surkastuma (KIF3B-geeni)

Progressiivinen verkkokalvon surkastuminen on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa verkkokalvon asteittaista rappeutumista. Se ilmenee aluksi yösokeutena ja voi johtaa täydelliseen päivänäön menetykseen. KIF3B-geeni, joka on osallisena tässä tilassa, osallistuu fotoreseptorien asianmukaisen toiminnan kannalta välttämättömien säikeiden kokoamiseen ja ylläpitoon.

Oireet

Kliiniset oireet ilmenevät varhain, ja verkkokalvon rappeutumista havaitaan 9 viikon iässä. Fotoreseptorien menetys alkaa 7 viikon iässä, jolloin yönäköstä vastaavat sauvat rappeutuvat ja 9 viikon iässä päivänäköstä vastaavat käpyjä. Muita oireita ovat lisääntynyt tapetaalirefleksi ja heikentynyt kyky havaita hienovaraisia liikkeitä.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä hoitoa, jolla tämän tilan etenemistä voitaisiin kääntää tai pysäyttää. Hoito keskittyy tukihoitoon, jolla parannetaan sairastuneen kissan elämänlaatua. Tämä voi edellyttää ympäristön mukauttamista, kuten kodin mukauttamista kissan näkövaikeuksiin.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Progressiivinen verkkokalvon surkastuminen, joka tunnetaan myös nimellä progressiivinen bengalinen verkkokalvon rappeuma, liittyy KIF3B-geenin mutaatioihin. Tämä geeni koodaa KIF3B-alayksikköä kinesiini-2 -perheeseen kuuluvista molekyylimoottoreista, joilla on ratkaiseva merkitys sädekehän solujen sisäisessä anterogradikuljetuksessa (IFT), joka on välttämätöntä sädekehän normaalille toiminnalle. KIF3B:n patogeeniset mutaatiot, kuten bengalikissoilla havaittu c.1000G>A-variantti, vaikuttavat geenin kriittisiin alueisiin, jotka ovat osallisina epänormaalissa primaarisessa ripsien pidentymisessä ja proteiinien kuljetushäiriössä. Tämä johtaa suoraan etenevään verkkokalvon rappeutumiseen. Nämä mutaatiot heikentävät fotoreseptorien rakennetta ja toimintaa, mikä ilmenee kliinisesti verkkokalvon rappeutumisena.

Eniten kärsivät rodut

Bengali
Highlander
Highlander lyhytkarvainen
Savannah

Kirjallisuusluettelo

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4