Fibrodysplasia ossificans progressiva on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa sormien epämuodostumia ja liikuntahäiriöitä tulehduksen tai trauman aiheuttaman heterotooppisen luutumisen vuoksi. ACVR1-geenissä on tunnistettu siihen liittyvä geneettinen muunnos.
Oireet
Kliiniset oireet ilmenevät ensimmäisten elinkuukausien aikana ja etenevät asteittain. Tärkeimpiä oireita ovat raajojen ontuminen ja digitaaliset epämuodostumat. Taudin puhjetessa jäykkyys koskee rintakehän ja lantion distaalisia niveliä aina lonkka- ja olkaniveliin asti. Tämä jäykkyys johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen. Lisäksi useissa nivelissä nähdään heterotooppisia luukertymiä.
Sairauksien hallinta
Kissojen fibrodysplasia ossificansin hoidossa ei ole tehokkaita hoitoja. Useimmat tapaukset eivät reagoi hoitoon ja johtavat nopeaan heikentymiseen ja huonoon elämänlaatuun. Fyysisen kuntoutuksen hyötyä sairaiden kissojen liikkuvuuden ja elämänlaadun parantamisessa tutkitaan kuitenkin parhaillaan.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että kissan tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella kissanpennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisi oireita.
Tekninen raportti
Fibrodysplasia ossificans progressiva on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heterotooppinen luutuminen eli luun kasvu epänormaaleissa paikoissa, mikä johtaa asteittaiseen heikkenemiseen ja liikuntakyvyn heikkenemiseen. Kissoilla kuvattu geneettinen muunnos (c.617G>A) on sama yhden nukleotidin vaihto, jota esiintyy useimmissa ihmisillä esiintyvissä tapauksissa. Variantti esiintyy aktiviini A -reseptori tyyppi I -geenissä (ACVR1), mikä johtaa aminohapon vaihtumiseen arginiinista histidiiniin koodonissa 206.
Eniten kärsivät rodut
Kotimainen lyhytkarvainen
Himalajan
Maine Coon
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
