Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2 on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissaeläimiin ja jolle on ominaista oksalaattikiteiden kertyminen munuaisiin, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan sekä nestehukkaan, ruokahaluttomuuteen ja jopa lihas- ja neurologisiin ongelmiin. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta GRHPR-geenissä, joka koodaa glykolaatin ja glyseraatin hajoamisessa keskeistä entsyymiä.
Oireet
Hyperoksalurian kehittyminen johtaa akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Kliinisiä oireita ovat kuivuminen, anoreksia, masennus ja heikkous. Taudin edetessä kehittyy atsotemia (typpiyhdisteiden kohonnut pitoisuus) ja neurologisia oireita voi esiintyä. Lisäksi havaitaan yleistä lihasatrofiaa, joka johtuu liikehermosolujen toimintahäiriöstä ja neurofilamenttien kertymisestä näihin hermosoluihin.
Sairauksien hallinta
Tämän taudin hoidossa keskitytään oksalaattituotannon vähentämiseen ja munuaiskivien muodostumisen ehkäisemiseen ruokavaliota muuttamalla. Lisäksi on tärkeää ylläpitää hyvää nesteytystä.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.
Tekninen raportti
Kissojen primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2 on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissoihin ja aiheuttaa akuuttia munuaisten vajaatoimintaa, joka johtuu oksalaattikiteiden kertymisestä munuaistubuluksiin. Tälle tilalle on ominaista virtsan suurentunut L-glyseriinihappopitoisuus. Geeni, johon tämä sairaus vaikuttaa, on GRHPR, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu glykolaatin ja glyseriinihapon hajoamisreittiin. GRHPR-geenin aiheuttava variantti on intronin 4 pistemutaatio, joka johtaa eksonin 5 poistumiseen ja johtaa epänormaalin lyhyen ja toimimattoman proteiinin tuotantoon.
Eniten kärsivät rodut
Burman
Himalajan
Persialainen
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
