Primaarinen hyperoksaluria, tyyppi 2

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2 on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissaeläimiin ja jolle on ominaista oksalaattikiteiden kertyminen munuaisiin, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan sekä nestehukkaan, ruokahaluttomuuteen ja jopa lihas- ja neurologisiin ongelmiin. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta GRHPR-geenissä, joka koodaa glykolaatin ja glyseraatin hajoamisessa keskeistä entsyymiä.

Oireet

Hyperoksalurian kehittyminen johtaa akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Kliinisiä oireita ovat kuivuminen, anoreksia, masennus ja heikkous. Taudin edetessä kehittyy atsotemia (typpiyhdisteiden kohonnut pitoisuus) ja neurologisia oireita voi esiintyä. Lisäksi havaitaan yleistä lihasatrofiaa, joka johtuu liikehermosolujen toimintahäiriöstä ja neurofilamenttien kertymisestä näihin hermosoluihin.

Sairauksien hallinta

Tämän taudin hoidossa keskitytään oksalaattituotannon vähentämiseen ja munuaiskivien muodostumisen ehkäisemiseen ruokavaliota muuttamalla. Lisäksi on tärkeää ylläpitää hyvää nesteytystä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kissojen primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2 on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissoihin ja aiheuttaa akuuttia munuaisten vajaatoimintaa, joka johtuu oksalaattikiteiden kertymisestä munuaistubuluksiin. Tälle tilalle on ominaista virtsan suurentunut L-glyseriinihappopitoisuus. Geeni, johon tämä sairaus vaikuttaa, on GRHPR, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu glykolaatin ja glyseriinihapon hajoamisreittiin. GRHPR-geenin aiheuttava variantti on intronin 4 pistemutaatio, joka johtaa eksonin 5 poistumiseen ja johtaa epänormaalin lyhyen ja toimimattoman proteiinin tuotantoon.

Eniten kärsivät rodut

Burman
Himalajan
Persialainen

Kirjallisuusluettelo

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene (Kissojen primaarinen hyperoksaluria johtuu mutaatiosta GRHPR-geenissä), Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8