Polykystinen munuaistauti

Polykystinen munuaissairaus on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista munuaiskystien muodostuminen, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja ilmenee useimmissa tapauksissa ennen seitsemän vuoden ikää. Sairaus vaikuttaa pääasiassa persian ja sen muunnosten kaltaisiin rotuihin, sillä se häiritsee munuaisten tubulussolujen primääristen ripsien normaalia toimintaa.

Oireet

Taudille on ominaista munuaisten vajaatoiminta ja munuaisissa syntymästä lähtien esiintyvät kystat, joiden määrä ja koko kasvaa iän myötä ja jotka ilmenevät kliinisesti yleensä noin seitsemän vuoden iässä. Oireita ovat apatia, ruokahaluttomuus, laihtuminen, letargia, lisääntynyt vedenotto ja virtsaaminen sekä ruoansulatuskanavan ongelmat. Taudissa voi esiintyä myös maksan oireita, kuten maksakystia, mutta tämä on harvinaisempaa.

Sairauksien hallinta

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan lievittää palliatiivisella hoidolla.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että kissan tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella kissanpennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisi oireita.

Tekninen raportti

Polykystinen munuaistauti on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista munuaisiin kehittyvät kystat, jotka heikentävät munuaiskudosta ja johtavat munuaisten toiminnan peruuttamattomaan heikkenemiseen. Kissoilla tämä sairaus on yleinen, ja se vaikuttaa pääasiassa persian ja sen muunnosten kaltaisiin rotuihin, vaikka sitä voi esiintyä myös muilla roduilla, kuten ragdollilla ja Scottish Foldilla. Kyseinen PKD1-geeni koodaa polykystiini-1-proteiinia, joka on välttämätön munuaisten tubulaaristen epiteelisolujen primääristen värekarvojen rakenteen ja toiminnan kannalta. Nämä värekarvat osallistuvat nesteen virtauksen ja solujen suuntautumisen havaitsemiseen ja vaikuttavat sellaisiin prosesseihin kuin polariteetti, solujen erilaistuminen ja reagointi kasvusignaaleihin. Siilojen polarisaation menetyksen uskotaan heikentävän veden takaisinimeytymistoimintaa, mikä edistää parenkymaalisten kystien kehittymistä, vaikka taudin etiologiaa ei vielä täysin tunneta. PKD1-geenistä tunnistettu syyllinen muunnos sisältää transversion, joka tuottaa stop-kodonin eksonissa 29, jolloin noin 25 prosenttia proteiinin C-terminaalipäästä katoaa.

Eniten kärsivät rodut

Amerikankarvainen lyhytkarvainen
Eksoottinen lyhytkarvainen
Maine coon
Munchkin
Persialainen
Ragdoll
Skotlanninpystykorva
Siperian

Kirjallisuusluettelo

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 lokakuu