Hypokaleminen jaksottainen halvaus

Hypokaleeminen jaksollinen halvaus on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissoihin ja aiheuttaa ajoittaisia lihasheikkouskohtauksia. Taudin taustalla on mutaatio WNK4-geenissä, joka vaikuttaa elimistön elektrolyyttien, erityisesti kaliumin, säätelyyn, joka on välttämätön lihasten toiminnan kannalta.

Oireet

Taudin oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, noin 4-6 kuukauden iässä. Tyypillisin kliininen oire on lihasheikkous, jota voi esiintyä ajoittain tai joskus jatkuvasti. Kohtausten aikana kissoilla esiintyy lihaskipua tunnusteltaessa, kävely on lyhentynyt ja lihasten vapinaa voi esiintyä. Heikkous on voimakkainta kaularangan alueella, jolloin kissat ottavat kyykistyneen asennon, jossa pää ja kaula ovat kallistuneet alaspäin (ventrofleksio), ja päätä heilutetaan.

Sairauksien hallinta

Hypokalaemisen jaksottaisen halvauksen hoidossa keskitytään kaliumin lisäämiseen hypokalemian korjaamiseksi ja lihasheikkouskohtausten ehkäisemiseksi. Lisäksi on suositeltavaa muuttaa kissan ruokavaliota siten, että vältetään oireita aiheuttavia ruoka-aineita.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kissojen hypokaleeminen jaksollinen halvaus, joka tunnetaan myös nimellä Burman hypokaleeminen polymopatia, on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin kissoihin ja aiheuttaa episodista tai jatkuvaa lihasheikkoutta. Sairaus johtuu mutaatiosta WNK4-geenissä, jolla on ratkaiseva rooli elektrolyyttien, kuten natriumin, kaliumin ja kloridin, tasapainon säätelyssä elimistössä. WNK4 on seriini-treoniinikinaasi, joka ilmentyy pääasiassa munuaisissa, joissa se säätelee natriumin takaisinimeytymistä ja kaliumin erittymistä distaalitubuluksissa. Aiheuttava variantti on nonsense-mutaatio, joka tuottaa koodaavassa sekvenssissä ennenaikaisen stop-kodonin, mikä johtaa typistettyyn proteiiniin, josta puuttuu välttämätön C-terminaalinen alue ja erittäin konservoitunut Akt1/SGK-fosforylaatiokohta. Tämä estää WNK4:ää toimimasta kunnolla, mikä johtaa kaliumin homeostaasin häiriöihin ja taudille tyypillisten kliinisten oireiden ilmaantumiseen.

Eniten kärsivät rodut

Burman

Kirjallisuusluettelo

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012